المشاركات الشعبية

اختيار المحرر - 2020

التليف الكيسي عند الأطفال

هذا المرض يترك بصمة على حياة الطفل بأكملها ، ابتداء من الطفولة. بمرور الوقت ، يؤدي التليف الكيسي إلى تلف كل جهاز عضو تقريبًا (معوي ، تنفسي ، جنسي ، إلخ) ، بدرجة أكبر أو أقل. حتى قبل 40 عامًا ، كان هذا المرض يُعتبر أطفالًا على وجه الحصر ، لأن المرضى الصغار لم يعيشوا حتى سن المراهقة ، بل وكانوا أكبر سنًا. ومع ذلك ، بفضل المستوى الحديث من الطب ، يبقى هذا البيان في التاريخ. في الوقت الحالي ، يبلغ عمر المرضى من 30 إلى 45 عامًا ، مع علاج مناسب.

لماذا يحدث التليف الكيسي؟

على الرغم من حقيقة أن الأعراض الأولى للتليف الكيسي في الأطفال يمكن أن تظهر فقط في 6-7 أشهر ، إلا أن هذا المرض يعتبر خلقيًا. سبب تطورها هو تغيير في أحد الكروموسومات ، وهو المسؤول عن إنشاء منظم البروتين المهم. وبدون ذلك ، يتأثر تكوين جميع السوائل التي تفرزها الغدد (البنكرياس والعرق والكبد وما إلى ذلك).

هذا العيب الوراثي نادر للغاية - في طفل واحد من أصل 3 آلاف. ومع ذلك ، إذا حدث تحول ، فلا يمكن تصحيحه. هذا هو السبب في أن التليف الكيسي يعتبر مرضًا غير قابل للشفاء ، ولكنه ليس قاتلًا. بمساعدة العلاج الموصوف بشكل صحيح ، يمكن للمرء الحفاظ على جودة حياة المرضى في مستوى لائق لفترة طويلة (عدة عقود).

كيف يتطور التليف الكيسي؟

كل شخص لديه أعضاء ، والغرض منها هو إنتاج سوائل خاصة (سرية) للتشغيل الطبيعي لجميع النظم: الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ، إفراز ، وغيرها. يتم تعيينهم من قبل مصطلح واحد - "الغدد إفراز خارجي". لماذا "الخارجية"؟ لأن المواد النشطة بيولوجيا لا تدخل الدم ، وفي النهاية تفرز في البيئة. هذه الأجهزة هي التي تعاني في المقام الأول من التليف الكيسي.

تحدث جميع أعراض المرض لسبب واحد - تغيير في تكوين السوائل التي تفرزها الغدد. تصبح أكثر سمكا مما ينبغي أن تكون طبيعية. وبسبب هذا ، فإن الركود في القنوات يصيب الأعضاء ويدمر الجهاز ولا يؤدي وظيفته.

الغدد الجنسية الذكور هي الخصيتين.

هذا المرض ليس له تأثير على الجهاز التناسلي للأنثى.

بالنظر إلى آلية تطور المرض ، يمكنك تحديد الأعراض التي سيظهرها بالضبط. هذه اللحظة مهمة للغاية للتشخيص في الوقت المناسب والعلاج الناجح للأمراض.

أعراض التليف الكيسي

إلى حد كبير أو أقل ، يصيب المرض جميع الغدد المفرطة تقريبا. لذلك ، يمكن أن تكون أعراضه متنوعة للغاية - من الإسهال إلى هجمات ضيق التنفس. هذا هو الاختلاف في الأعراض التي يجب أن تنبه الآباء والأطباء. تظهر العلامات الأولى للتليف الكيسي ، كقاعدة عامة ، في السنة الأولى من حياة الرضيع. في حالات نادرة (تصل إلى 10 ٪) - في الأيام الأولى بعد الولادة.

التليف الكيسي لحديثي الولادة

كما تعلمون ، فإن حركات الأمعاء الأولى للطفل تختلف عن جميع الحركات اللاحقة. براز الطفل ، يتكون أساسا من السائل الأمنيوسي المهضوم جزئيا ، ابتلع في رحم الأم. يطلق عليها أطباء الأطفال وحديثي الولادة "العقي". على عكس البراز العادي ، فهو عديم الرائحة (لأنه لا يحتوي على أي نوع من البكتيريا تقريبًا) ، وهو أكثر لزوجة (النسيج يشبه الراتنج) ، والذي يتميز باللون البني والأصفر المميز.

التليف الكيسي في الأطفال حديثي الولادة قد يتجلى في شكل انسداد معوي ، بسبب انسداد البراز الأصلي. بسبب حقيقة أن سر الغدد الهضمية هو أكثر سمكا مما ينبغي أن يكون طبيعيا ، يعطل مرور الطبيعي للعقي. ركود عند مستوى معين ولا يسمح بالمرور الحليب والغازات المهضومة.

لماذا هذا خطير؟ فوق مستوى ركود البراز ، تبدأ الأمعاء في التمدد والتلف ، بسبب السموم التي يمكن أن تدخل دم الطفل. إذا لم يتم تحديد الانسداد بسرعة ، فقد ينكسر جدار الأعضاء ويسبب تطور التهاب الصفاق (التهاب الصفاق). يصل مستوى المواد الضارة في الدم ، في هذه الحالة ، إلى قيمة حرجة وغالبًا ما يؤدي إلى وفاة مريض صغير.

كيف يظهر انسداد الميكا؟ لا يمكن للطفل أن يقول أنه يعاني من آلام في المعدة ، لذلك ، يمكن تشخيص علم الأمراض فقط عن طريق البيانات الخارجية وسلوكه:

  • لا يحتوي المولود الجديد على البراز وتصريف الغاز لفترة طويلة ،
  • البكاء الهستيري هو سمة ، والتي تزداد مع ملامسة البطن. الطفل يحاول أن يكذب ، لأن الحركات تسبب له الألم ،
  • إذا نظرت حول البطن ، يمكنك ملاحظة وجود الانتفاخ ، وأحيانًا تشاهد ختمًا للجدار وحتى محيط الأمعاء
  • عند الفحص ، يكون من السهل تحديد المنطقة التي يقع عليها العائق - بأصابعك يمكنك أن تشعر بجدار الأمعاء المتورم الكثيف. تحت مستوى الركود ، يصبح قطر وكثافة العضو طبيعيًا.

حتى مع وجود أدنى شك في علم الأمراض ، هناك حاجة ملحة للاتصال بالطبيب (ويفضل أن يكون طبيب حديثي الولادة أو طبيب أطفال). سيكون قادرًا على تقييم حالة الطفل بموضوعية وتأكيد / نفي وجود انسداد معوي.

التليف الكيسي عند الأطفال الصغار

في معظم الأحيان ، يتم الكشف عن الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي في 5-7 أشهر من الحياة. يمكن لعلم الأمراض أن يعبر عن نفسه بطرق مختلفة ، إلا أن علامتين مميزتين للمرضى الصغار - انخفاض في زيادة الوزن وتلف مجرى الهواء.

في النصف الأول من السنة بعد الولادة ، يجب على الطفل إضافة 500 غرام على الأقل شهريًا في كتلة. قبل 6 أشهر ، يجب أن يزن الرضع حوالي 8 كجم ، وبحلول 12 - لا يقل عن 9.5 كجم. يمكن أن يحدث تأخر النمو لأسباب مختلفة: نظام غذائي غير متوازن ، والالتهابات المعوية ، وأمراض الغدد الصماء ، إلخ.

التليف الكيسي المشتبه به ، كعامل في تقليل وزن الطفل ، يجب أن يقترن بالاضطرابات التنفسية والانتهاكات الدائمة للكرسي. قد يكون البراز سائلاً ، فمن الممكن تغيير اتساقه - يصبح "سميناً" ، ملطخ بشدة ويصعب غسله من الحفاضات. لونه لم يتغير أو يصبح أصفر. في بعض الحالات ، يأخذ نظرة فوار.

يجب أن تشمل الأعراض التنفسية النموذجية للتليف الكيسي عند الرضع:

  • سعال جاف مستمر يتراجع إلى حد ما بعد العلاج ، ولكنه يتكرر بعد عدة أسابيع من "الشفاء". في كثير من الأحيان ، تتفاقم النوبات في الليل ، بسبب الوضع الثابت الرضيع للرضيع ،
  • نوبات الاختناق - السعال والاختناقات الطفل ، بسبب انسداد جزء من الجهاز التنفسي المخاطية سد. إذا قام بمسح حلقه ، يخرج كمية صغيرة من المخاط السميك اللزج. قد يكون السائل واضحًا أو مطليًا بلون أخضر قذر (إذا كان مصابًا بالبكتيريا) ،
  • الالتهابات المتكررة المتكررة في الجهاز التنفسي (التهاب الأنف ، التهاب البلعوم ، التهاب الشعب الهوائية ، وما إلى ذلك). لا يتم إخفاء التليف الكيسي بشكل غير متكرر تحت قناع "التهاب الشعب الهوائية المزمن" ، والذي يصعب علاجه ويحدث مع تفاقم متكرر.

لاحظ مرة أخرى ، أن مزيجًا من أعراض الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي هو سمة مميزة لهذا المرض. بمرور الوقت وبدون علاج مناسب ، سيتطورون فقط ، مع أخذ دورة الانتكاس المزمن.

أعراض الأضرار التي لحقت النظم المختلفة

عندما يكبر الطفل ، سوف يتطور هذا المرض. إذا تم وصف العلاج الصحيح منذ الطفولة ، يمكن السيطرة على المرض جزئيًا ويمكن منع معظم الانتكاسات. ومع ذلك ، بغض النظر عن العلاج ، يمكن أن تستكمل أعراض التليف الكيسي لدى البالغين بعلامات جديدة من تلف النظام:

  • تأخر النمو البدني - هو نتيجة لضعف امتصاص المواد الغذائية (بسبب نقص أنزيمات البنكرياس) ،
  • ضعف البراز (كما في الأطفال الصغار) ،
  • أعراض ارتفاع ضغط الدم البابي (تضخم الطحال ، تورم في أوردة البطن ، الأطراف السفلية ، المريء ، وذمة النصف السفلي من الجسم).

  • داء السكري (نتيجة لتشكيل الخراجات في البنكرياس) ،
  • اختلال كبدي (بسبب استبدال الأعضاء بالأنسجة الضامة). يتضح من زيادة النزيف ، علامات التسمم (ضعف مستمر ، صداع ، غثيان) ، تورم في جميع أنحاء الجسم.

  • تشكيل انخماص - بعض مناطق الرئة "تهدأ" بسبب انسداد الشعب الهوائية مع المخاط. يتضح هذا الشرط بسبب ضيق التنفس والسعال الجاف ،
  • الأمراض المعدية المتكررة في الجهاز التنفسي - يساهم ركود المخاط في تراكم الكائنات الحية الدقيقة الضارة. لهذا السبب ، يعاني المرضى من أمراض الجهاز التنفسي (من الإنفلونزا / الإنفلونزا إلى الالتهاب الرئوي المتكرر) ،
  • نفث الدم الدوري - المرتبطة الأضرار التي لحقت الغشاء المخاطي لجدار الشعب الهوائية.

مع معظم هذه الأعراض ، يمكن للطب الحديث أن يتعامل مع العقاقير ، لكن بعض التغييرات في الأعضاء الداخلية تصبح لا رجعة فيها. لذلك ، من المهم تحديد المرض في الوقت المناسب ومنع تطور أشكال شديدة من الأمراض

قصور قلبي رئوي

على الرغم من أن هذا الشرط لا يرتبط مباشرة بالتليف الكيسي ، إلا أنه يمكن أن يحدث مع هذا المرض. السبب يكمن في انتهاك خطير لجسارة الجهاز التنفسي. مع مرور الوقت ، يغلق معظم الشعب الهوائية الصغيرة المخاط ويتوقف عن إجراء الأكسجين. نظرًا لحقيقة أن الجهاز التنفسي المتبقي لا يمكنه توصيل نفس كمية الهواء لتبادل الغاز ، يتعين على القلب "ضخ" الدم إلى الرئتين بشكل مكثف.

في بعض السنوات ، لا يمكن إظهار هذه العمليات بأي شكل من الأشكال حيث تتعامل الهيئات مع التحميل المرتفع. تدريجيا ، يبدأ الجانب الأيمن من القلب في الزيادة في الحجم ، لأنه لم يعد بإمكانه أداء "العمل" المنوط به. بسرعة كافية ، تنتهي قدراتها التعويضية ، ويبدأ الدم في الركود في تجويف العضو والأوعية الرئوية. في هذه المرحلة يتطور قصور القلب الرئوي (LSN).

كيف يعبر عن نفسه؟ من المشكوك فيه لها دون دراسات خاصة من السهل بما فيه الكفاية. العلامات التالية مميزة لـ LSN:

  • ضيق في التنفس. في بداية العملية ، لا يمكن أن يحدث أي أعراض إلا بعد مجهود عقلي / جسدي (إجهاد شديد ، سلالم تسلق ، إلخ). ومع ذلك ، تتقدم العملية وفي الحالات الشديدة ، يبدأ ضيق التنفس في الظهور تلقائيًا ، دون أي عوامل استفزازية ،
  • السعال الرطب. يحدث بسبب ركود الدم في الأوعية الرئوية وتعرق الجزء السائل في الفضاء بين الخلايا ،
  • شحوب الجلد. مظهر نموذجي لنقص الأكسجين للأنسجة ،
  • "الطبل". هذا هو التغيير المميز في الأصابع ، والذي يتجلى في سماكة الظفر (نهاية) الكتائب. إنها سمة من سمات LSN الشديدة ، التي يتعطل فيها عمل ليس فقط اليمين ، ولكن أيضًا الأجزاء اليسرى من القلب ،
  • "مشاهدة النظارات". تغيير أظافر في شكل سماكة ، وانتفاخ وجعل شكل دائري. كقاعدة عامة ، يحدث بالتزامن مع أعراض "أفخاذ".

وجود هذه الحالة هو علامة النذير غير المواتية ، لأن مرض القلب الرئوي يضعف بشكل كبير نوعية حياة المريض. تخلص منه مستحيل.

تشخيص التليف الكيسي

من المهم اكتشاف العلاقة بين أعراض التليف الكيسي في أقرب وقت ممكن من أجل تشخيص التهاب الشعب الهوائية "الخاطئ" وخلل الجراثيم ونقص اللاكتاز وغيره من الأمراض التي لم يصاب بها الطفل أبدًا بدلاً من علاجها. بادئ ذي بدء ، هو بالضبط مثل مجموعة من الأعراض التي تحدث في مريض صغير في وقت واحد تقريبا في نفس الوقت لتنبيه الطبيب وأولياء الأمور.

بالإضافة إلى الصورة السريرية المميزة ، من المهم استخدام تقنيات المختبرات الخاصة. اختبارات الدم الكلاسيكية ، والبول لن يعطي صورة واضحة. يمكنك تأكيد التشخيص باستخدام طريقة بسيطة ولكنها غير عادية - فحص عرق المريض. عندما التليف الكيسي ، ينبغي أن يكون محتوى الشوارد (الكلور والصوديوم) فيه 3-5 مرات أعلى من المعتاد.

إذا كان الطبيب يشك في أن نتائج الدراسة أو لا تسمح الأعراض باستنتاج لا لبس فيه ، يخضع الطفل لفحص وراثي. إذا تم العثور على عيب في جين البروتين المنظم ، فلا شك في وجود المرض.

كطرق إضافية لتقييم حالة الجسم وأنظمته الفردية ، يمكنك استخدام:

  • انخفاض / زيادة مستويات الكلور (أكثر من 106 أو أقل من 98 مليمول / لتر) والصوديوم (أكثر من 145 أو أقل من 135 مليمول / لتر)

علامات تلف الكبد:

  • تعتبر الزيادة في ALT و AST زيادة كبيرة في الأداء بمقدار 1.5-2 مرات من المعيار (أكثر من 60 وحدة / لتر)
  • انخفاض في الفيبرينوجين (أقل من 2 جم / لتر) ،
  • زيادة في المجموع (أكثر من 18 ميكرول / لتر) وملزمة (أكثر من 5.2 ميكرول / لتر) البيليروبين.

علامات إصابة البنكرياس:

  • زيادة ألفا الأميليز (أكثر من 51 وحدة / لتر).

  • شخصية "Masovy" من البراز ،
  • درجة الحموضة (الحموضة) أكثر من 8 - البيئة القلوية من البراز ،
  • ظهور الأحماض الدهنية والألياف والنشا والأنسجة الضامة في البراز.
  • عند الإصابة بعدوى بكتيرية ، يكتسب البلغم لونًا أخضر ورائحة حامضة ،
  • مع أي مرض جرثومي / فيروسي ، يمكن الكشف عن الكريات البيض ،
  • تشير خلايا الدم (كرات الدم الحمراء) في البلغم والجزيئات الظهارية إلى تلف جدار القصبات الهوائية.
  • يمكن إطلاق البكتيريا من المادة قيد الدراسة.
  • تم تعيينه لتقييم أداء أحد الأنظمة أو كإجراء طبي (تنظير القصبات).

كقاعدة عامة ، هذه الدراسات كافية لإجراء تشخيص نهائي وتحديد مقدار العلاج اللازم.

العلاج الحديث للتليف الكيسي

نظرًا لأنه من المستحيل استعادة الصبغية التالفة والتخلص تمامًا من هذا المرض ، يجب أن يهدف العلاج إلى استعادة وظائف الأعضاء الفردية. في التليف الكيسي ، يقع العبء الرئيسي ، كقاعدة عامة ، على الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي ، وبالتالي فإن تصحيح عملهم هو المهمة الأساسية للعلاج.

التغذية الطبية للرضع

من المهم للغاية تنظيم تغذية الرضع المصابين بالتليف الكيسي. هذا سيساعد على منع تأخير نمو الطفل ، بسبب نقص المواد الغذائية ، وتقوية جسمه من الآثار الضارة من الخارج. لاحظ النقاط الأكثر أهمية:

  1. إذا كانت والدة الطفل لا تعاني من الأمراض المعدية ، بما في ذلك الأمراض المزمنة (فيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد وغيرها) ، فإن الرضاعة الطبيعية تكون دائمًا أفضل من الصيغ الاصطناعية. يتم امتصاصه على النحو الأمثل في أمعاء الطفل ، كما يتم إنشاؤه له فقط. يحتوي أيضًا على مواد (أجسام مضادة) تحمي جسم الرضيع من الكائنات الحية الدقيقة المرضية ،
  2. إذا لم يكن من الممكن إطعام الطفل بحليب الأم ، فيجب استخدام مخاليط خاصة "قابلة للتكييف" ، والتي يسهل هضمها في ظروف ضعف الهضم. وهي تشمل: Humana LP + SCT و Alphare و Nutrilon Pepti TSC و Pregestimil وغيرها. اختيار الخيار الأفضل سيساعد طبيب الأطفال الحاضرين ،
  3. إذا تأكد عدم وجود إنزيمات البنكرياس لدى الطفل ، فمن الضروري سد العجز ، بدءًا من سن مبكرة. للقيام بذلك ، هناك أدوية حديثة ، في شكل حبيبات دقيقة ، محاطة بكبسولة واحدة: كريون ، هيرميتال أو بانزينورم. يجب اختيار الجرعة بشكل فردي. كقاعدة عامة ، يحتاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة إلى ثلث كبسولة واحدة أو 1/2
  4. يجب أن تكون التغذية بناءً على طلب الطفل. إشارة إلى هذا هو البكاء "الجائع". في أغلب الأحيان ، يبدو هذا - يبكي الطفل لفترة معينة ، ثم يهدأ لبضع دقائق ، في انتظار النتيجة. إذا لم يتغذى ، يواصل البكاء.

يتم شرح كل من هذه النقاط للوالدين لمريض صغير من قبل أطباء الأطفال حديثي الولادة / أطباء الأطفال مباشرة بعد تحديد المرض. من المهم أن تكون مسؤولاً عن التغذية ، حيث سيكون لذلك تأثير كبير على نوعية حياة الطفل في المستقبل.

التغذية العلاجية للمراهقين والبالغين

بالنسبة للمرضى الأكبر سناً ، لا تفقد التغذية السليمة أهميتها ، لكن تلبية متطلباتها أسهل بكثير. هناك ثلاثة منهم فقط:

  1. يجب أن تسود الوجبات ذات السعرات الحرارية العالية في النظام الغذائي - يجب أن يكون المعدل اليومي للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي أعلى 1.5-2 مرات من الأشخاص الأصحاء. يجب توزيع السعرات الحرارية بالتساوي على مدار اليوم للحصول على 4-5 وجبات ،
  2. إذا ثبت أن المريض يعاني من نقص في إنزيمات الجهاز الهضمي ، فيجب اختيار جرعات كافية من الأدوية البديلة. تستخدم العقاقير كما هي عند الرضع
  3. يجب إعطاء الفيتامينات A ، D ، E ، K إلى جسم المريض ، وكقاعدة عامة ، يتم وصف مجمعات الفيتامينات المنتظمة لهذا الغرض.

مثل هذا التصحيح البسيط للتغذية سوف يحسن بشكل كبير من نوعية الحياة لهذا المرض ، والحفاظ على النمو البدني في المستوى المناسب والحفاظ على وظيفة المناعة.

الطرق الطبية

المجموعة الثانية ، والأكثر شيوعا من الأعراض ، جنبا إلى جنب مع اضطرابات الجهاز الهضمي ، هي علامات الأضرار التي لحقت الجهاز التنفسي. أكبر دور في هذه العملية المرضية هو انسداد الشعب الهوائية الصغيرة مع المخاط ، والذي يصبح التنفس الطبيعي مستحيلاً. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

  • أدوية "التخفيف" (Ambroxol ، Acetylcysteine ​​، Carcysteine ​​ونظائرها) - بفضل هذا العلاج ، يمكن للمرضى المصابين بالتليف الكيسي تقليل كثافة الأغشية المخاطية في القصبات الهوائية ، وذلك بفضل ما يمكنهم من مقشعهم واستعادة استقلالية مجرى الهواء. لهذا الغرض ، يمكن أيضًا استخدام محلول طبيعي من كلوريد الصوديوم (موصى به 7٪) للاستنشاق ،
  • العلاج الذي يوسع الشعب الهوائية (Salbutamol ، Berodual ، Formoterol ، Fenoterol) - يتم تحديد الحاجة إلى هذه الأدوية بشكل فردي. في أغلب الأحيان ، لا يتم استخدامها للقبول المستمر ، ولكن فقط أثناء هجمات التنفس / ضيق التنفس.

كقاعدة عامة ، بالنسبة للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، تعتبر الطريقة المثلى لإيصال الأدوية هي الاستنشاق. إنه يسمح بتحقيق أفضل تأثير من جرعة صغيرة من الدواء. لذلك ، يوصى المرضى (أو آبائهم) بشراء البخاخات - وهذا هو جهاز صغير يمكنك من خلاله إجراء العلاج في المنزل.

أفضل دواء لتطبيع التنفس. بالإضافة إلى العوامل غير المحددة (Ambroxol ، Acetylcysteine ​​، إلخ) ، والتي تستخدم لعلاج أي التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي وأمراض الجهاز التنفسي الأخرى ، تم تطوير دواء خاص للتليف الكيسي - DNAse (مرادفات Sileks، Pulmozym). إنه يهدف إلى تدمير المخاط في تجويف الشعب الهوائية وتحسين إفرازه. عند مقارنة تأثير Ambroxol و Pulmozyme ، فقد ثبت أن الدواء الثاني أكثر فاعلية في هذا المرض. عيب الحمض النووي هو سعره - في المتوسط ​​7500 روبل. لمدة 2.5 مل من الحل.

Kinesiotherapy

بالإضافة إلى استخدام العقاقير لاستعادة التنفس ، يمكن تحقيق تأثير معين من خلال تقنية غير دوائية تسمى "العلاج الحركي". حرفيا ، يشير هذا المصطلح إلى "العلاج بالحركة". هذه مجموعة من التدابير التي تؤثر ميكانيكيا على الصدر وتحسين حركة المخاط في تجويف الجهاز التنفسي.

ما ينطبق على علاج الحركة؟ حاليا ، يتم تمييز الطرق التالية:

  • تدليك الإيقاع - في وضعية جلوس المريض ، قام بتصفيق إيقاعي على الصدر. كقاعدة عامة ، ابدأ بالسطح الأمامي ، ثم انتقل إلى الخلف. للقيام بذلك ، ليس من الضروري إشراك أخصائي - بعد تدريب بسيط من طبيب ، يمكن لأفراد أسرة المريض القيام بذلك ،
  • التنفس النشط - حركات التنفس العميقة المعتادة التي تتسبب في توسيع / ​​انقباضة الشعب الهوائية بشكل دوري ، مما يحسن مرور السائل من خلالها ،
  • الصرف الوضعي - يؤديها المريض بشكل مستقل. للقيام بذلك ، ضع قدميك على سطح مرتفع وسعال البلغم بنشاط أثناء الاستلقاء ، وانتقل من البطن إلى الجانب. ثبت أنه بفضل هذا التلاعب البسيط ، يمكن تحسين تأثير الأدوية بشكل كبير.
  • أدوات للتعرض للاهتزاز بالضغط - في الوقت الحاضر ، تم تطوير جهاز خاص يعمل من خلال تهتز الصدر وتفتيت الأغشية المخاطية بأكملها إلى أجزاء منفصلة. ومع ذلك ، في الاتحاد الروسي ، هذه الأجهزة ليست شائعة.

من المهم جدًا أن يتم علاج التليف الكيسي عند الأطفال والبالغين باستخدام جميع التقنيات المتاحة لتحسين حالة المريض. نظرًا لأنه مرض عضال شديد مع حدوث التفاقم المستمر ، لا ينبغي لأحد أن يتجاهل توصيات الطبيب ، حتى لو كانت تبدو غير ذات أهمية (فيما يتعلق بالنظام الغذائي ، والعلاج الحركي ، وما إلى ذلك).

التطورات الأخيرة في علاج التليف الكيسي

حاليا ، البحث عن العلاج الجيني لهذا المرض هو طريق مسدود تقريبا. لذلك ، قرر العلماء التأثير ليس فقط على سبب علم الأمراض ، ولكن على آلية تطور التليف الكيسي. تم تحديد أن تكثيف إفرازات الغدد يحدث بسبب عدم وجود عنصر تتبع واحد (الكلور). وفقًا لذلك ، من خلال زيادة محتواه في هذه السوائل ، من الممكن تحسين مسار المرض بشكل ملحوظ.

تحقيقا لهذه الغاية ، تم تطوير الدواء VX-770 ، والذي يعيد جزئيا نسبة الكلور الطبيعية. خلال التجارب السريرية ، تمكن الأطباء من الحد من وتيرة التفاقم بنحو 61 ٪ ، وتحسين وظائف الجهاز التنفسي بنسبة 24 ٪ وتحقيق زيادة في الكتلة بنسبة 15-18 ٪. هذا نجاح كبير ، حيث يسمح لك بالقول إنه في المستقبل المنظور ، يمكن علاج التليف الكيسي بنجاح ، وليس فقط التخلص من أعراضه. في الوقت الحالي ، تخضع VX-770 لاختبارات إضافية ، ولن تكون متاحة للبيع حتى 2018-2020.

في معظم الحالات ، يعيش المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي في سن أكبر (حوالي 45 عامًا) ، يتلقون العلاج الكافي. نوعية حياتهم أقل إلى حد ما من الأشخاص الأصحاء ، وذلك بسبب التفاقم المنتظم للأمراض والحاجة المستمرة للأدوية. لكل مريض حياته الكاملة المسجلة في المؤسسات الطبية (كقاعدة عامة أو المراكز الإقليمية أو الإقليمية) ، حيث يحتاج إلى مراقبة كل ستة أشهر مع مسار ثابت للمرض.

الأسئلة المتداولة

نعم ، لأن الوالدين يمكن أن يكونا حاملين للجين التالف.

للقيام بذلك ، تحتاج إلى الخضوع لاستشارة طبية. قبل بضع سنوات ، وفقًا للبرنامج الحكومي ، تم إنشاء مثل هذه المراكز في كل منطقة. ومع ذلك ، يتم إجراء كل تحليل هناك مقابل رسم ، حتى لو كان الوالدان في خطر.

فقط في حالة حدوث مضاعفات معدية (الالتهاب الرئوي ، التهاب الشعب الهوائية القيحي ، الخراجات ، إلخ)

لا ، كقاعدة عامة ، لا يتخلف الأطفال المصابون بهذا المرض في النمو العقلي عن أقرانهم.

ما هو التليف الكيسي

السبب الرئيسي لهذا المرض هو اضطراب الخلايا الظهارية التي تبطن الغدد العرقية والأغشية المخاطية وأنسجة الرئتين والكبد والبنكرياس والجهاز الهضمي والجهاز البولي.

يؤدي وراثة الجين التالف إلى حقيقة أن الخلايا الظهارية تنتج بروتين منظم لتوصيل الغشاء المعيب. بسبب خلل في هذا البروتين ، لا يمكن للخلايا الظهارية تنظيم نقل أيونات الكلور عبر غشاءها. أهم توازن في الأملاح والماء داخل وخارج الخلية ، وهو أمر ضروري لإنتاج السائل (إفراز الخلايا الظهارية - المخاط) داخل الرئتين والبنكرياس والقنوات الإفرازية للأعضاء الأخرى. يصبح المخاط سميكًا ولزجًا وغير قادر على التقدم.

يساعد المخاط الموجود عادة على السطح الداخلي للجهاز التنفسي في محاربة مسببات الأمراض وإزالتها من الرئتين. على العكس من ذلك ، فإن المخاط السميك الموجود في التليف الكيسي يتلازم مع الكائنات الحية الدقيقة فيه ، وتصاب الرئتان بسرعة.

يعمل المخاط اللزج على سد قنوات إفراز البنكرياس ، التي تدخل أنزيمات الأمعاء ، وهي ضرورية لهضم الطعام. في هذه الحالة ، لا يتم امتصاص الكثير من العناصر الغذائية ، وخاصة الدهون ، في الأمعاء ولا تدخل الجسم.

هذا هو السبب في أن الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يكتسبون وزنًا سيئًا للغاية ، على الرغم من التغذية الجيدة والشهية الجيدة.

علامات التليف الكيسي عند الرضع

  • العقم المعوي الانسداد. الميسونيوم هو البراز الأصلي للون الأسود الداكن ، تقريباً ، بسبب ظروف جزيئات السائل الأمنيوسي المهضوم أثناء نمو الجنين. عادة ، يظهر البراز لحديثي الولادة في يوم 1-2 من الحياة. عندما يصبح التليف الكيسي سميكًا ولزجًا جدًا بحيث لا يمر عبر الأمعاء ، ونتيجة لذلك يحجب تجويفه تمامًا. على الرغم من التغذية المنتظمة ، لا يحتوي الوليد على كرسي في الأيام الأولى من الحياة ، ويكون الطفل مضطربًا ومضطربًا ومتوترًا ومؤلماً عند لمسه.
  • زيادة الوزن ضعيفة مع ما يكفي من التغذية. يحدث هذا أعراض في الأطفال حديثي الولادة في معظم الأحيان. يمنع المخاط السميك القنوات البنكرياسية ، ويمنع الإنزيمات الهضمية من دخول الأمعاء والمشاركة في انهيار العناصر الغذائية ، وخاصة الدهون والبروتينات. لا يتم امتصاص العناصر الغذائية الحيوية في الأمعاء ، لا تدخل الجسم ، وبالتالي إبطاء النمو وزيادة الوزن. يزيد خطر النقص في الجسم من الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (K ، D ، A ، E).
  • "الجلد المالح". التغيرات المرضية في ظهارة الغدد العرقية تؤدي إلى تشغيلها بشكل غير صحيح وإطلاق عرق أكثر ملوحة. تقبيل أولادهم ، ويشعر الآباء "ملوحة" غير عادية من الجلد.

تحدث مشاركة الجهاز التنفسي دائمًا وهي المشكلة الرئيسية لمرضى التليف الكيسي.

الأعراض الرئيسية للجهاز التنفسي

  • الالتهابات المتكررة والالتهاب الرئوي المتكرر. الركود المخاطي في الجهاز القصبي الرئوي هو بيئة مواتية لتطوير مسببات الأمراض. يعاني الأطفال غالبًا من التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي ويشعرون بضعف دائم.
  • السعال الانتيابي المتكرر دون إفراز البلغم ، وتوسع الشعب الهوائية مع تراكم المحتويات المصابة (توسع القصبات) فيها.
  • ضيق التنفس ، ونقص الهواء ، وتشنجات القصبات المتكررة.

بدرجات متفاوتة ، توجد هذه الأعراض في 95٪ من المرضى وتضعف بشكل كبير من جودة الحياة ، وتتطلب علاجًا مضادًا حيويًا مستمرًا لتفاقم التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي.

أعراض الجهاز الهضمي

  • جفاف الفم ، لا أو كميات صغيرة جدا من اللعاب. السبب - تورط في عملية الغدد اللعابية وانخفاض في إفراز اللعاب. يصبح الغشاء المخاطي للفم جافًا ، ويصيب بسهولة ، وغالبًا ما يتشقق وينزف.
  • الإمساك المتكرر طويل الأجل الناجم عن انتهاك لحركة الطعام من خلال الأمعاء بسبب عدم إفراز يرطب جدار الأمعاء.
  • وهناك عدد كبير من الدهون غير المهضومة في محتويات الأمعاء يؤدي إلى زيادة تكوين الغاز ، والانتفاخ. الكرسي مزبد ، مع رائحة دسمة ورائحة كريهة.
  • الشعور بالغثيان ، وفقدان الشهية.
  • إن انتهاك الانقسام ، وامتصاص البروتينات والدهون ، والافتقار المستمر إلى العناصر الغذائية يؤدي في النهاية إلى سوء التغذية ، وانخفاض نمو الوزن ، ونتيجة لذلك ، إلى تأخير في النمو النفسي والجسدي للطفل.

ميزات الطاقة

  • يجب أن يكون النظام الغذائي غني بالبروتين وعالي السعرات الحرارية ، حيث سيتم فقد معظم العناصر الغذائية. الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي ، لتلبية جميع احتياجاتهم ، تحتاج إلى تناول ما يقرب من 2 مرات أكثر.
  • استقبال الفيتامينات والمجمعات المعدنية. تأكد من استخدام الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (A ، E ، D ، K) ، لأن امتصاصها في الأمعاء مع الدهون لا يحدث. يؤدي نقص فيتامين (ك) إلى ضعف تخثر الدم وفيتامين (د) لتليين العظام وأمراض الجهاز الهيكلي ككل.
  • كمية ثابتة من الاستعدادات الانزيم. يجب أن يتم تجديد نقص الأنزيمات البنكرياس جزئيًا على الأقل. لذلك ، قبل كل وجبة للهضم الطبيعي ، من الضروري تناول أقراص من إنزيمات البنكرياس.

مكافحة المشاكل الرئوية

  • قبول المضادات الحيوية لمكافحة البكتيريا المسببة للأمراض. هذه يمكن أن تكون إما حبوب أو عن طريق الحقن العضلي أو الوريدي. بسبب الركود المستمر والعدوى من البلغم ، العلاج بالمضادات الحيوية في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي متكررة ، وأحيانا ثابتة تقريبا. ذلك يعتمد على حالة الرئتين ومسار العملية المعدية.
  • يعد استخدام أجهزة الاستنشاق الموسعة للقصبات مهمًا بالنسبة لهجمات متكررة من ضيق التنفس والقصبات الهوائية (تداخل تجويف الشعب الهوائية).
  • خارج علامات العملية المعدية الواضحة ، يوصي الأطباء بتنفيذ التطعيم ضد الأنفلونزا. في خضم الوباء ، سوف يساعد التطعيم على الحماية من أمراض الجهاز التنفسي الحادة.

غيرها من الرعاية والتوصيات

  • التنظيف الرطب المنتظم للشقة ، وتقليل ملامسة الطفل للغبار والأوساخ والمواد الكيميائية المنزلية ودخان الحريق ودخان التبغ وعوامل أخرى تهيج الشعب الهوائية.
  • اشرب الكثير من الماء. لا سيما هذه التوصية مناسبة للأطفال الصغار ، وكذلك الإسهال ، في الطقس الحار أو أثناء النشاط البدني المفرط.
  • ممارسة التمارين الرياضية المعتدلة ، والسباحة ، والركض السهل في الهواء الطلق ، وأي أنشطة تستعد.
  • تنقية الشعب الهوائية والرئتين من البلغم اللزج باستخدام طرق الإيقاع (التنصت) والوضع الموضعي. لشرح تقنية أداء هذه التلاعب البسيطة يجب على الطبيب. يكمن جوهر الأساليب في وضع الطفل بحيث تكون نهاية الرأس أقل قليلاً ، مع إجراء نقرات متسقة لجميع المناطق فوق الرئتين بالأصابع. البلغم بعد هذه التمارين يترك أفضل بكثير.

إذا كان طفلك مصابًا بالتليف الكيسي ، فلا يجب أن تشعر باليأس. يوجد في العالم عدد كبير من الأشخاص الذين يعانون من نفس المشكلة ، وهم متحدون في مجتمع الإنترنت ، وتبادل المعلومات المفيدة ، ودعم بعضهم البعض.

وإذا كنت تمتثل لجميع التوصيات الطبية والنظام الغذائي المناسب وأسلوب الحياة الصحي ، فسوف يرضيك الطفل وينمو ليصبح شخصًا مكتمل النمو.

ملامح التليف الكيسي

عندما يعطل التليف الكيسي إنتاج المخاط في الغدد المفرزة الخارجية الموجودة في مختلف الأعضاء الحيوية. الغرض من هذا المخاط هو حماية السطح الداخلي للأعضاء من التلف واختراق البكتيريا. تشحيم سطح المريء ، يساهم المخاط في تعزيز الغذاء من خلاله. وفي المخاط الأمعاء ضروري لتحريك الكتلة البرازية من خلالها.

اسم المرض في اللاتينية يعني المخاط السميك. عندما يحدث التليف الكيسي عند الأطفال ، يصبح المخاط كثيفًا ولزجًا ، مما يؤدي إلى انسداد القنوات ، حيث تبدأ البكتيريا المسببة للأمراض في التكاثر. التهاب الأغشية المخاطية ، يحدث تقيح للمخاط. هذا يسبب ظهور اضطرابات شديدة في عمل الأعضاء ومضاعفات خطيرة للغاية.

يحدث انتهاك غدد الإفراز الخارجي نتيجة لطفرة الجين التي تنظم تكوين واتساق المخاط. تحدث أمراض الجينات من هذا النوع في حوالي شخص واحد من أصل 20 ، ولكن ليس كل المرضى. بعض الناس يحملون فقط الجين المتحور ، وهو أمر غير مشتبه فيه.

في الطفل ، يحدث المرض فقط إذا تحور الجين في كلا الوالدين. وليس بالضرورة التليف الكيسي سيضر جميع أطفالهم. احتمال وجود طفل مريض هو 25 ٪. إنها لا تعتمد على ما إذا كان سيكون البكر أو ما إذا كان لديه إخوة وأخوات أصحاء. لا يهم أيضا جنس الطفل. حدوث الفتيات والفتيان هو نفسه.

أسباب أعراض شديدة من التليف الكيسي

الاضطراب الوراثي من هذا النوع يجعل من المستحيل على الجسم تلقي المواد الغذائية الضرورية وتزويد الأوكسجين بالأعضاء. نتيجة لذلك ، تباطأ عملية النمو البدني للطفل ، تنشأ أمراض مختلفة تقلل من حياته.

أسباب تطور أعراض ومضاعفات التليف الكيسي هي:

  1. انتهاك الغدد من إفراز خارجي ، وظهور كمية مخزنة من البروتينات في المخاط ، مما يسهم في تركيزه.
  2. ضمور تدريجي لأنسجة الغدة واستبدالها بأنسجة ليفية ، مما يؤدي إلى تكوين الخراجات ، حدوث عمليات التهابية قيحية.
  3. اضطراب التمثيل الغذائي لملح الماء في الجسم ، وهو زيادة غير طبيعية في محتوى أملاح الصوديوم والكالسيوم في المخاط ، لأنه بسبب ذلك يصبح غير مناسب لأداء وظائفه.

ملاحظة: متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المولودين بمرض مثل التليف الكيسي هو 16-20 سنة. ومع ذلك ، يحدث أن الطفل لا يعيش لمدة سنة واحدة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، مع العلاج الفعال ، يعيش بعض المرضى ما يصل إلى 35-40 سنة.

التليف الكيسي المعوي

تسود أعراض تلف الغدد في أعضاء الجهاز الهضمي. ما يسمى "متلازمة الأمعاء" يتجلى في نفسه. سبب هذا الاضطراب هو عدم كفاية إنتاج الإنزيمات المعوية والبنكرياس. عملية تقسيم وهضم البروتينات والكربوهيدرات والدهون ضعيفة. تفرز معظم العناصر الغذائية في الجسم بالبراز. في هذه الحالة ، يعاني الطفل من الإسهال أو الإمساك. يأكل كثيرا ، لكنه يظل رقيقًا جدًا.

التليف الكيسي الرئوي

تتأثر بشكل رئيسي بالجهاز التنفسي. بسبب انتهاك تكوين المخاط الواقي في أعضاء الجهاز التنفسي ، تبدأ المكورات العنقودية والمكورات الزائفة الزنجارية وغيرها من البكتيريا في التطور. تتجلى "متلازمة الرئة" في فشل الجهاز التنفسي بسبب ضيق الشعب الهوائية ، وكذلك الالتهاب الرئوي.

الشكل الرئوي يتطور على مراحل.

في المرحلة 1 هناك سعال جاف مستمر يسبب ضيق التنفس. يمكن أن يحدث هذا الشرط لعدة سنوات.

إلى 2 مراحل السمة هي حدوث التهاب الشعب الهوائية المزمن ، وظهور السعال مع البلغم الوفير. هناك تغييرات في شكل الأصابع.

K 3 مراحل يؤدي إلى تغير ليفي تدريجي في أنسجة الرئة وتشكيل الخراجات فيه ، مناطق الالتهاب. هناك قصور رئوي يؤثر على عمل القلب والأعضاء الأخرى. تحدث تغييرات مرضية مماثلة في غضون 3-4 سنوات.

في 4 مراحل حالة أصبحت أكثر حدة. يحدث فشل الجهاز التنفسي والقلب ، مما يؤدي إلى الوفاة بعد بضعة أشهر.

التليف الكيسي المختلط. مع هذا النوع من المرض ، لوحظت أعراض اضطراب شديد في جميع أجهزة الجسم.

أشكال المرض

التليف الكيسي في الطفل يمكن أن يكون خفيف (محو). При этом проявляются признаки хронического панкреатита (воспаления поджелудочной железы), энтероколита (воспаления кишечника), бронхита или сахарного диабета.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

من الممكن أن يكون مسار المرض بأشد أشكاله خطورة.

أطفال حديثي الولادة

يمكن أن تظهر علامات التليف الكيسي منذ الأيام الأولى من حياة الطفل. يتجلى اليرقان على المدى الطويل نتيجة لانتهاك إنتاج الإنزيمات وعدم كفاية تدفق الصفراء. يكاد الطفل لا يكتسب وزناً ، يرفض الثدي ، فهو غير نشط جسديًا.

لوحظ قلس متكرر من الصفراء ، والنفخ ، والشحوب والجلد الجاف. كل هذه الأعراض قد تشير إلى أن الطفل يعاني من انسداد في العظم ، وتشكيل اختناقات مرورية في العقي. في الوقت نفسه ، تتداخل المقابس مع القناة الهضمية في موقع يتراوح من 3-8 سم ، ومن الممكن التواء الأمعاء أو التهاب الصفاق أو نخر الأنسجة. مطلوب جراحة البطن فورية. في أغلب الأحيان ، تسبب مضاعفات التليف الكيسي نتائج مميتة.

علامة دلالة على التليف الكيسي هو وجود طعم مالح في جلد المريض. يؤدي تراكم الملح إلى انتهاك توازن الماء والملح والتعرق.

قد يكون طبيب حديثي الولادة قادرًا على تشخيص مولود جديد (تخصصه هو علاج الأطفال في أول 28 يومًا من حياتهم الذين يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي). بعد ذلك ، سيحتاج المريض إلى مساعدة طبيب أطفال وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي وأخصائي أمراض الرئة.

الأطفال دون سن 1 سنة

قد لا تظهر أعراض التليف الكيسي عند الأطفال على الفور ، ولكن بعد بضعة أشهر من الولادة. عادة ما يتزامن ذلك مع بداية إضافة الأطعمة التكميلية أو نقل الطفل إلى الرضاعة الطبيعية.

يجب أن تنبه المظاهر التالية:

  1. انتهاك لاتساق البراز. يصبح طرياً ، له رائحة كريهة قوية ، لون رمادي ، يحتوي على الكثير من الدهون. زيادة حركة الأمعاء تؤدي إلى هبوط المستقيم.
  2. التناقض بين النمو البدني للطفل وعمره.
  3. السعال الجاف المتكرر مع نخامة مؤلمة من البلغم اللزج. يمكنه إحضار الطفل إلى التقيؤ ، ولا يسمح له بالنوم بشكل صحيح. السعال ناتج عن التهاب الشعب الهوائية والرئتين. العملية ثنائية. بسبب السعال عند الطفل ، يبدأ الصدر في الانخفاض (يصبح الشكل على شكل برميل). ضيق التنفس يظهر.
  4. انتفاخ البطن ، وزيادة حجم الكبد.
  5. وجود بشرة رمادية وجافة.
  6. ظهور وذمة.
  7. فقر الدم بسبب نقص البروتين في الجسم.
  8. تشوه الإصبع. الأطراف رقيقة جدا. تتكثف الكتّاب في أطراف الأصابع ، وتكون للأظافر شكل غير منتظم.

شدة مظاهر التليف الكيسي وشدتها مختلفة ، مما يجعل من الصعب تشخيص المرض. في بعض الأحيان ، بسبب تشابه الأعراض ، يتم الخلط بين التليف الكيسي والتهاب الشعب الهوائية المزمن أو الالتهاب الرئوي.

مرحلة ما قبل المدرسة

الأطفال لديهم ضيق في التنفس ، والسعال لفترة طويلة مع البلغم قيحي ، والإسهال المزمن ، هبوط المستقيم. التواء ممكن من أجزاء معينة من الأمعاء ، ضعف إمدادات الدم. مع هذه الحالة ، هناك ألم شديد في البطن.

لاحظ الجفاف. هناك زيادة في الكبد ، سماكة الكتائب من الأصابع.

أطفال في سن المدرسة الابتدائية

عادة في هذا العصر ، يكون الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي عند الأطفال أكثر قلقًا بشأن التهاب البنكرياس والتهاب الجيوب الأنفية والأمراض المزمنة في أعضاء الجهاز التنفسي ومرض السكري. يعاني الطفل من الإسهال والجفاف والإرهاق والبواسير. لوحظ زيادة في الكبد ، وتدهور عمل القلب.

إلى جانب حقيقة أن جميع الأعراض الموجودة بالفعل تتفاقم ، يتأخر النمو الجنسي ، وهناك تأخر في النمو. هناك علامات لتليف الكبد واضطرابات الدورة الدموية في الأعضاء. ارتفاع ضغط الدم. المظاهر النموذجية للتليف الكيسي هي عمليات التهابية قيحية في أعضاء الجهاز التنفسي ، داء السكري ، الدوالي في أعضاء الجهاز الهضمي ، والتي غالبا ما تؤدي إلى نزيف داخلي.

تكملة: في حوالي 10 ٪ من الحالات ، يحدث التليف الكيسي لأول مرة عند الأطفال خلال فترة المراهقة ، بينما تظهر أعراض المرض في معظم الحالات في وقت مبكر.

طرق لتشخيص التليف الكيسي

يتم إجراء تشخيص أولي عندما يكون لدى الطفل علامات التليف الكيسي ، المظاهر الرئوية والأمعاء المميزة لهذا المرض ، بالإضافة إلى عدد من العلامات الخارجية. كما يتم فحص الطفل بعناية إذا كانت هناك حالات من التليف الكيسي في الأسرة من قبل.

إذا كان للزوجين بالفعل طفل مصاب بأمراض مماثلة ، فمن الضروري في الحمل التالي إجراء فحص وراثي للجنين ، على الرغم من أن احتمال الولادة الثانية للطفل المريض لا يتجاوز 25٪.

يتم المسح باستخدام الطرق التالية:

  1. اختبار العرق. يتم تحفيز عمل الغدد العرقية مع إعداد خاص ، ثم يتم أخذ عينة من العرق وتحديد محتوى الكلور فيه. من الممكن الحصول على نتيجة إيجابية كاذبة أو سلبية كاذبة ، لذلك تتكرر الدراسة عدة مرات.
  2. الأشعة السينية في الجهاز التنفسي. بمساعدتها ، يتم تحديد وجود الخراجات ، مناطق الالتهاب ، يتم قياس حجم الرئتين للكشف عن فشل الجهاز التنفسي. تتم دراسة حالة الشعب الهوائية للكشف عن مناطق تراكم المخاط ، والأضرار التي لحقت هذه الأجهزة ، نموذجي من التليف الكيسي.
  3. قياس التنفس. تمت دراسة حجم الهواء الزفير ومعدل تبادل الهواء مع التنفس الهادئ أو المكثف.
  4. يمكن للأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي تأكيد وجود أو عدم وجود أمراض في مختلف الأجهزة ، التي يعتمد عملها على حالة غدد الإفراز الخارجية.
  5. الفحص الميكروبيولوجي للعاب لمحتوى كلوريد الصوديوم.
  6. التحليل العام للدم والبول ، وكذلك الحصول على coprogram (نتائج تحليل البراز).
  7. فحص الدم الوراثي.

إذا تم العثور على التليف الكيسي في الطفل الذي ليس لدى والديه أي أعراض لهذا المرض ، فسيتم إرسالهما أيضًا لإجراء الاختبارات الجينية.

العلاج التنفسي

تساعد العوامل المخففة للبلغم على تحسين وظيفة الشعب الهوائية ، وإزالة المخاط منها ، ومنع الالتهابات. وتشمل هذه ACC ، pulmozyme ، أميلورايد. تؤخذ الأدوية في شكل أقراص أو استنشاق بمساعدة أجهزة خاصة.

توصف المضادات الحيوية لعلاج الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية. في بعض الأحيان يتم حقن المضادات الحيوية مباشرة في القصبات الهوائية بعد حقن حال للبلغم في القصبات الهوائية بمساعدة منظار الشعب الهوائية وشفط البلغم. الأدوية المضادة للالتهابات الهرمونية وغير الستيرويدية تساعد على تخفيف حالة الطفل في حالة حدوث عمليات التهابية في مختلف الأعضاء.

العلاج الحركي هو تمارين التنفس. يتم تنفيذ الإجراء يوميا طوال الحياة.

وتستخدم أيضا طرق أخرى للعلاج الطبيعي. على سبيل المثال ، يتم إجراء التدليك الاهتزازي للثدي ، بالإضافة إلى التصريف الوضعي لتسهيل إفراز البلغم عن طريق أخذ المرضى الذين يعانون من أوضاع خاصة.

يعني العلاج الشعبي تناول واستنشاق مع مغلي الأم وزوجة الأب ، ألثيا. تستخدم الزيوت الأساسية أيضًا في الاستنشاق (على سبيل المثال ، اللافندر).

تصنيف

كلمة "التليف الكيسي" تأتي من كلمتين تعني "المخاط" ، "لزج". سبب علم الأمراض هو خلل وراثي. في مثل هؤلاء الأطفال ، هناك تلف في الكروموسوم السابع ، أي في ذراعها الطويل. يولد الطفل بالتأكيد بهذا الانحراف ، إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين المرض.

عندما يمكن أن يتأثر هذا المرض بغدد الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي ، وكذلك الجنس والعرق اللعاب.

أقدم لكم التليف الكيسي عند الأطفال ، صور المرض:

يتم توزيع هذا المرض على الأنواع الفردية ، بناءً على الأعضاء التي أصبحت الآفة الرئيسية.

  1. المعوية. تتميز بعدم وجود وظيفة إفرازية للجهاز الهضمي. يتضح أكثر ما يكون عندما يتم نقل الطفل إلى نوع مختلف من التغذية ، ويبدأون في تقديم الأطعمة التكميلية.
  2. الرئوي. التغييرات المميزة في الاتساق ، صعوبة في إفراز البلغم ، لوحظ التهاب ، ركود المخاط.
  3. مختلطة. مظهر واضح من جانب الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.
  4. إعاقة الميكونيوم. لوحظ في حالة عدم وجود التربسين في الجسم. تتميز الحالة بحقيقة أن العقي يتراكم في الأمعاء الدقيقة. يتم تشخيص هذا المرض حتى في الأيام الأولى بعد ولادة الطفل.
  5. شكل غير نموذجي. الأمراض الفردية التي لوحظت في exozhelezah ، بالطبع عديم الأعراض هو ممكن أيضا.

الأعراض المميزة

بالنظر إلى التليف الكيسي لدى الأطفال ، يجب أن تولي الأعراض اهتمامًا خاصًا لعلامات الأشكال الخفيفة والشديدة ، وكذلك النظر في ميزات طفل صغير في الصدر.

  1. شكل سهل. يتميز بـ:
  • وجود الإسهال،
  • بشرة شاحبة
  • قد يقلل الشهية
  • القيء من حين لآخر ممكن ، ويرجع ذلك أساسا إلى السعال الحاد ،
  • السعال هو أكثر شيوعا في الليل.

  1. شكل ثقيل:
  • من الممكن أن يكون لدى الطفل نوبات سعال طويلة ، والتي تحدث غالبًا ، من الأيام الأولى بعد الولادة ،
  • البلغم الاتساق لزج هو ممكن ،
  • قلس متكرر ، قد يحدث القيء ،
  • في كثير من الأحيان في خلفية المرض يتطور الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية ، والتي لها مسار حاد.

علامات في المواليد الجدد

  1. السعال الحاد ، والذي قد يصاحبه القيء.
  2. هجمات الاختناق.
  3. زيادة الوزن سيئة.
  4. انسداد الأمعاء ممكن بسبب تأخير البراز الأصلي.
  5. رفض الأكل.
  6. الخمول.
  7. انتفاخ البطن.
  8. ملوحة الجلد.
  9. شحوب ، بشرة جافة.
  10. القيء الصفراء.
  11. اليرقان الطويل.

ملامح المرض عند الرضع

  1. الانتفاخ.
  2. تضخم الكبد.
  3. البراز الهجومية سميكة الاتساق مع لمعان الزيتية.
  4. المستقيم قد تسقط.
  5. الجلد الجاف والرمادي.
  6. تأخير في النمو البدني.
  7. أصابع مثل "أفخاذ".
  8. سعال جاف مرهق.
  9. ضيق في التنفس.

أعراض الأطفال دون سن 12 سنة

  1. شخصية السعال الانتيابي.
  2. وجود عنصر قيحي في البلغم.
  3. براز فضفاض.
  4. هبوط المستقيم.
  5. متكررة أو ضيق التنفس المستمر.
  6. انسداد معوي.
  7. أصابع على شكل "العصي طبل".
  8. تضخم الكبد.
  9. داء السكري.
  10. أعراض الجفاف.
  11. التهاب الجيوب الأنفية المزمن.
  12. التهاب البنكرياس.
  13. توسع القصبات.

ملامح المراهقة

بالإضافة إلى العلامات الرئيسية للمرض ، والتي لوحظت في توتس صغيرة ، تظهر الأعراض التالية أيضًا:

  • التعب البدني السريع
  • تباطؤ في التطور الجنسي ،
  • التهاب مزمن في الجيوب الأنفية ،
  • مع تلف الكبد يتطور تليف الكبد ،
  • تشكيل الاورام الحميدة الأنفية ،
  • تراكم ممكن من السوائل في البطن ،
  • داء المريء ،
  • التغوط المتكرر ، وجود البراز الجنين.

مفاقمة

إذا كانت هناك فترة حادة من المرض ، يجب إدخال الطفل على وجه السرعة إلى المستشفى. قد يشتبه الآباء في تدهور حالته بسبب وجود الأعراض التالية:

  • انخفاض حاد في الشهية
  • ضعف قوي
  • زيادة النعاس
  • ارتفاع درجة حرارة الجسم
  • آلام شديدة في البطن
  • تغيير واضح في عملية التغوط ،
  • زيادة السعال.

المضاعفات المحتملة

الآثار المحتملة للشكل الرئوي:

  • استرواح الصدر،
  • نفث الدم،
  • قد يبدأ النزف الرئوي ،
  • دبيلة هو غشاء الجنب ممكن ،
  • ذات الجنب.

الشكل المعوي للتليف الكيسي يمكن أن يثير العواقب التالية:

  • انسداد معوي ،
  • التهاب الحويضة والكلية،
  • داء السكري
  • مرض الاضطرابات الهضمية
  • نزيف المعدة ،
  • مجرى البول قد يتطور ،
  • تليف الكبد.

التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة يؤدي في بعض الأحيان إلى:

  • الالتهاب الرئوي،
  • انثقاب الأمعاء ممكن ،
  • انسداد معوي
  • تطور التهاب الصفاق.

هذا المرض يحتاج إلى علاج مدى الحياة ، والعلاج المعقد مهم. يعتمد علاج التليف الكيسي عند الأطفال وأنواع العقاقير على شكل المرض.

يمكن توجيه الإجراءات الطبية إلى:

  • استبدال نقص الانزيمات في البنكرياس ،
  • إزالة أو تخفيف اتساق البلغم اللزج من القصبات الهوائية ،
  • تجديد المغذيات الدقيقة والفيتامينات المفقودة
  • القضاء على العدوى في الرئتين ،
  • التخفيف من الصفراء.

يجب أن يكون الوالدان على استعداد لحقيقة أنه سيتم وصف الأدوية بجرعات قد تتجاوز الحد الأدنى للسن. والحقيقة هي أنه مع التليف الكيسي ، من الصعب امتصاص المخدرات.

  1. سوف يصف الطبيب علاج إنزيم بديل. قد يوصف لك كريون أو بانزيترات. يتم اختيار الجرعة المطلوبة من الدواء بشكل فردي من قبل الطبيب عند التواصل مع كل طفل على حدة. يساعد تلقي هذه الأموال الأطفال على النمو والتطور ، وكذلك زيادة الوزن بشكل طبيعي.
  2. أخذ المضادات الحيوية. هذه الأدوية موجهة ضد الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض التي تتكاثر في الرئتين والشعب الهوائية. يتم تحديد نوع المضادات الحيوية اللازمة من خلال ثقافة البلغم ، وحساسية الكائنات الحية الدقيقة. يتم البذر مرة واحدة كل ثلاثة أشهر ، حتى لو لم يكن هناك تفاقم. يشرع مسار المضادات الحيوية لمدة لا تقل عن أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.
  3. العلاج حال للبلغم. استقبال هذه الاستعدادات ضروري لتسييل البلغم. وغالبا ما يوصف الأطفال بلموزيم.
  4. العلاج الطبيعي. هذه مجموعة من تمارين التنفس. من المهم إجراء دروس يومية. قد تختلف مدة التمارين اليومية تبعا لحالة الطفل. يمكنك استخدام خدمات المتخصصين أو تعلم بشكل مستقل كيفية إجراء هذه الجمباز.
  5. Hepatoprotectors. هذه الأدوية تحسن بشكل كبير من أداء الكبد وتؤثر على التخفيف من الصفراء. يمكن أيضًا وصف Ursofalk - فهو سيساعد على منع تطور مرض حصاة المرارة أو تليف الكبد.
  6. فيتامين العلاج.

الأسباب الوراثية

التليف الكيسي عند الأطفال ناتج عن جين معيب يتحكم في امتصاص الملح من قبل الجسم. عندما يحصل المرض في خلايا الجسم على كمية كبيرة من الملح وليس كمية كافية من الماء.

هذا يحول السوائل التي "تشحيم" أعضاءنا عادة إلى مخاط سميك ولزج. يمنع هذا المخاط الشعب الهوائية في الرئتين ويسد تجويف الغدد الهضمية.

عامل الخطر الرئيسي للتليف الكيسي هو تاريخ عائلي للمرض ، وخاصة إذا كان أحد الوالدين حامل. الجين الذي يسبب التليف الكيسي هو متنحي.

وهذا يعني أنه لكي يصاب الأطفال بهذا المرض ، يجب أن يرث الأطفال نسختين من الجين ، واحدة لكل منهما من أمي وأبي. عندما يرث الطفل نسخة واحدة فقط ، فإنه لا يتطور التليف الكيسي. لكن هذا الطفل سيظل حاملًا ويمكنه نقل الجين إلى نسله.

الآباء والأمهات الحاملون لجين التليف الكيسي غالبًا ما يكونون بصحة جيدة وليس لديهم أعراض للمرض ، ولكنهم سيمررون الجين إلى أطفالهم.

علامات التليف الكيسي متعددة ، وقد تتغير بمرور الوقت. عادة ما تظهر الأعراض عند الأطفال لأول مرة في سن مبكرة جدًا ، ولكن في بعض الأحيان يجدون أنفسهم وفي وقت لاحق بقليل.

على الرغم من أن هذا المرض يسبب عددًا من المشكلات الصحية الخطيرة ، إلا أنه يضر بالرئتين والجهاز الهضمي بشكل أساسي. لذلك ، فإن الأشكال الرئوية والمعوية للمرض.

تسمح طرق التشخيص الحديثة باكتشاف التليف الكيسي عند الولدان بمساعدة اختبارات فحص خاصة قبل ظهور أي أعراض.

  1. 15-20 ٪ من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم انسداد العقي عند الولادة. وهذا يعني أن الأمعاء الدقيقة يتم حظرها بواسطة العقي - الكرسي البكر. عادة ، يترك العقي دون أي مشاكل. لكن عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، يكون كثيفًا وسميكًا إلى درجة أن الأمعاء لا يمكنها إزالته. نتيجة لذلك ، فإن الحلقات المعوية تتطور أو لا تتطور بشكل صحيح. يمكن للعقيدة أيضًا أن تسد الأمعاء الغليظة ، وفي هذه الحالة لن يكون لدى الطفل حركة الأمعاء بعد يوم أو يومين من الولادة.
  2. قد يلاحظ الآباء أنفسهم بعض علامات التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة. على سبيل المثال ، عندما تقبيل الأم والأب الطفل ، يلاحظون أن بشرتهم لها طعم مالح.
  3. لا يكتسب الطفل ما يكفي من وزن الجسم.
  4. يمكن أن تكون اليرقان علامة مبكرة أخرى على التليف الكيسي ، ولكن هذا العرض غير موثوق به ، حيث تظهر هذه الحالة في العديد من الأطفال فور الولادة وتختفي عادة بعد بضعة أيام من تلقاء نفسها أو مع العلاج بالضوء. على الأرجح ، يرتبط اليرقان في هذه الحالة بالعوامل الوراثية ، وليس بالتليف الكيسي. يسمح الفحص للأطباء بإجراء تشخيص دقيق.
  5. يمكن أن يسبب المخاط اللزج الذي ينتج في هذا المرض أضرارًا جسيمة للرئتين. الأطفال المصابون بالتليف الكيسي غالبًا ما يكون لديهم التهاب في تجويف الصدر ، لأن هذا السائل السميك يشكل أرضًا خصبة لتطوير البكتيريا. يعاني أي طفل مصاب بهذا المرض من سلسلة من السعال الحاد والتهابات الشعب الهوائية. الصفير الحاد وضيق التنفس من المشاكل الإضافية التي يعاني منها الأطفال.

على الرغم من أن هذه المشاكل الصحية ليست فريدة من نوعها للأطفال المصابين بالتليف الكيسي ويمكن علاجها بالمضادات الحيوية ، إلا أن العواقب طويلة الأجل خطيرة. في النهاية ، يمكن أن يسبب التليف الكيسي مثل هذا الضرر لرئتي الطفل حتى لا يتمكن من العمل بشكل صحيح.

  • بعض الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يصابون بالأورام الحميدة في الممرات الأنفية. قد يعاني الأطفال الصغار من التهاب الجيوب الأنفية الحاد أو المزمن.
  • الجهاز الهضمي هو منطقة أخرى حيث يصبح التليف الكيسي هو السبب الرئيسي للتلف. مثلما يمنع المخاط اللزج الرئتين ، فإنه يسبب أيضًا مشاكل مماثلة في أجزاء مختلفة من الجهاز الهضمي. هذا يتداخل مع مرور المواد الغذائية دون عوائق من خلال الأمعاء وقدرة النظام على هضم المواد الغذائية. نتيجة لذلك ، قد يلاحظ الآباء أن طفلهم لا يكتسب وزنًا جسديًا ولا ينمو بشكل طبيعي. تنبعث رائحة البراز الرضيع من رائحة كريهة ويبدو رائعا بسبب سوء هضم الدهون ، ويعاني الأطفال (عادة أكبر من أربع سنوات) من التخيل.عندما يحدث هذا ، يتم إدخال جزء من الأمعاء في الآخر. الأمعاء تلسكوبية تنهار في نفسها ، مثل هوائي التلفزيون.
  • البنكرياس يعاني أيضا. في كثير من الأحيان يتطور الالتهاب. هذه الحالة تعرف باسم التهاب البنكرياس.
  • السعال المتكرر أو البراز الصعب يسبب أحيانًا هبوط المستقيم. هذا يعني أن جزءًا من المستقيم يبرز أو يخرج من فتحة الشرج. ما يقرب من 20 ٪ من الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي تجربة هذه الحالة. في بعض الحالات ، يكون هبوط المستقيم أول علامة مرئية للتليف الكيسي.
  • وبالتالي ، إذا كان الطفل مصابًا بالتليف الكيسي ، فقد تظهر عليه الأعراض والأعراض التالية ، والتي قد تكون خفيفة أو شديدة:

    • السعال أو الصفير
    • كميات كبيرة من المخاط في الرئتين
    • الالتهابات المتكررة في الرئتين ، مثل الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية ،
    • التنفس الخلط
    • جلد مالح
    • النمو البطيء ، حتى مع وجود شهية جيدة ،
    • انسداد العقي عند الولدان ،
    • براز متكرر فضفاض أو كبير أو سمين
    • ألم في البطن أو الانتفاخ.

    الفحص الجيني

    اجتياز الاختبارات الجينية أثناء الحمل ، يمكن للوالدين الآن معرفة ما إذا كان أطفالهم في المستقبل يمكن أن يعانون من التليف الكيسي. ولكن حتى عندما تؤكد الاختبارات الجينية وجود التليف الكيسي ، فلا توجد حتى الآن طريقة للتنبؤ المسبق بما إذا كانت أعراض المرض لدى طفل معين خطيرة أو غير معبرة.

    يمكن إجراء الاختبارات الجينية بعد ولادة الطفل. نظرًا لأن التليف الكيسي هو مرض وراثي ، فقد يقترح الطبيب اختبار إخوة وأخوات الطفل ، حتى لو لم تظهر عليهم أية أعراض. يجب اختبار أفراد الأسرة الآخرين ، وخاصة أبناء عمومتهم.

    عادةً ما يتم اختبار إصابة الطفل بالتليف الكيسي إذا وُلد مع انسداد الأمعاء العقي.

    اختبار العرق

    بعد الولادة ، يعد الاختبار التشخيصي القياسي للتليف الكيسي بمثابة اختبار عرق. هذه طريقة دقيقة وآمنة وغير مؤلمة للتشخيص. تستخدم الدراسة تيارًا كهربائيًا صغيرًا لتحفيز غدد العرق باستخدام عقار بيلوكاربين. أنه يحفز إنتاج العرق. لمدة 30-60 دقيقة ، يتم جمع العرق على ورقة الترشيح أو الشاش والتحقق من مستويات الكلوريد.

    يجب أن يكون لدى الطفل نتيجة كلوريد العرق لأكثر من 60 في عينتين منفصلتين من العرق من أجل تشخيص التليف الكيسي. قيم العرق الطبيعية للأطفال أقل.

    تقرير التربسينوجين

    قد يكون الاختبار غير مُعلِّم عند المواليد الجدد ، لأنهم لا ينتجون عرقًا كافيًا. في هذه الحالة ، يمكن استخدام نوع آخر من الاختبارات ، مثل تحديد التريبسينوجين المناعي. في هذا الاختبار ، يتم تحليل الدم المأخوذ من يومين إلى ثلاثة أيام بعد الولادة لبروتين معين يسمى التربسينوجين. ينبغي تأكيد النتائج الإيجابية من خلال انهيار العرق وغيرها من الدراسات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي لديهم مستويات طبيعية من كلوريد العرق. يمكن تشخيصها فقط باستخدام اختبارات كيميائية لوجود جين متحور.

    أنواع أخرى من المسح

    بعض الاختبارات الأخرى التي يمكن أن تساعد في تشخيص التليف الكيسي تشمل الأشعة السينية للصدر واختبارات وظائف الرئة وتحليل البلغم. أنها تظهر مدى نجاح الرئتين والبنكرياس والكبد. هذا يساعد على تحديد درجة وشدة التليف الكيسي بمجرد تشخيصه.

    تشمل هذه الاختبارات:

    • الأشعة السينية الصدر ،
    • اختبارات الدم لتقدير كمية المواد الغذائية التي تدخل الجسم ،
    • دراسات بكتيرية تؤكد نمو بكتريا Pseudomonas aeruginosa و Staphylococcus aureus أو غيرها من بكتيريا الهيموفيليك في الرئتين. هذه البكتيريا منتشرة على نطاق واسع في التليف الكيسي ، ولكنها قد لا تؤثر على الأشخاص الأصحاء ،
    • اختبارات وظائف الرئة لقياس تأثير التليف الكيسي على التنفس.

    يتم إجراء اختبارات وظائف الرئة عندما يكون الطفل كبيرًا بما يكفي للتعاون في عملية الاختبار ،

  • تحليل البراز. وسوف يساعد في تحديد تشوهات الجهاز الهضمي التي تميز التليف الكيسي.
  • علاج التليف الكيسي عند الأطفال

    1. بما أن التليف الكيسي هو مرض وراثي ، فإن الطريقة الوحيدة لمنعه أو علاجه هي استخدام الهندسة الوراثية في سن مبكرة. من الناحية المثالية ، يمكن للعلاج الجيني إصلاح أو استبدال الجينات التالفة. في هذه المرحلة من تطور العلوم ، تظل هذه الطريقة غير واقعية.
    2. خيار العلاج الآخر هو إعطاء الطفل المصاب بالتليف الكيسي شكلاً نشطاً لمنتج البروتين الذي لا يكفي في الجسم أم لا. لسوء الحظ ، هذا أيضا غير ممكن.

    لذلك ، في الوقت الحاضر ، لا يوجد علاج دوائي ، أو أي علاج جذري آخر للتليف الكيسي معروف في الطب ، على الرغم من أنه يتم الآن دراسة الأساليب القائمة على العقاقير.

    في غضون ذلك ، فإن أفضل ما يمكن للأطباء فعله هو تخفيف أعراض التليف الكيسي أو إبطاء تقدم المرض من أجل تحسين نوعية حياة الطفل. يتم تحقيق ذلك باستخدام العلاج بالمضادات الحيوية جنبًا إلى جنب مع إجراءات إزالة المخاط السميك من الرئتين.

    يتم تكييف العلاج لاحتياجات كل طفل. بالنسبة للأطفال الذين يتطور مرضهم بشكل كبير ، قد يكون زرع الرئة بديلاً.

    وصف المرض

    طفرة في جين منظم الغشاء المسؤول عن تخليق بروتين معين في الجسم، عن طريق اختراق أيونات الكلور عبر أغشية الخلايا ، سوف يسبب التليف الكيسي في الطفل إذا كان كلا الوالدين حاملين.

    جين متحور يعطل تكوين المخاط. يؤدي الملح الزائد ونقص المياه إلى تغيرات في عمل جميع الأعضاء المرتبطة بالغدد المفرزة الخارجية.

    يغطي المخاط جميع الأعضاء البشرية ، ويحميها من اختراق البكتيريا المسببة للأمراض والفيروسات ، ويتم إفرازها بسهولة معهم. ولكن فقط إذا لم يتم انتهاك تكوين هذا السر.

    عندما يصبح مخاط التليف الكيسي لزجًا وسميكًا ، فإنه يركد في القنوات ، ويصبح أرضًا خصبة حقيقية للعدوى ، والسبب في العديد من العمليات الالتهابية ، والعمليات التي لا رجعة فيها في عمل الأعضاء.

    الآن هناك أكثر من عشرة ملايين حاملات التليف الكيسي في العالم الذين لا يعرفون حتى عن ذلك.. تحديد النقل يمكن فقط فحص خاص.

    أشكال المرض عند الطفل

    الرئوي هو أكثر شيوعا. إنه الأصعب:

    • يتراكم البلغم اللزج في القصبات الهوائية ، ويتداخل مع مرور الهواء الحر ، وتضييق المصابيح باستمرار ،

    المخاط لا يساعد ، كالعادة ، على إزالة جزيئات الغبار والكائنات الحية الدقيقة من الشعب الهوائية ، لكنه يصبح أرضًا خصبة لتكاثرها ،

  • العمليات الالتهابية الدائمة تدمير الأنسجة الشعب الهوائية.
  • نتيجة لذلك ، حتى مع العلاج المناسب والكامل ، تتطور الأمراض المزمنة في الجهاز القصبي الرئوي ، وتهاجم الجسم الذي يصعب علاجه.

    على هذه الخلفية ، هناك العديد من الاضطرابات الجهازية في عمل الرئتين ، ضمور أنسجةهم ، مشاكل في نشاط القلب أمر لا مفر منه.

    نادرا ما يتم تشخيص الشكل الذي تعاني منه القناة الهضمية.. عادة ما يتم التعبير عنها في انتهاك لعمليات الهضم. إفراز اللزوجة لا يكسر الطعام ، ونتيجة لذلك ، يفقد الجسم العناصر الغذائية.

    شكل مختلط عندما تعاني كل من الرئتين والجهاز الهضمي، يحدث أكثر من غيره ، من الصعب محاربة المرض بمظاهره.

    شكل آخر من أشكال التليف الكيسي يسمى غير نمطية: فهو يدمر الكبد.. قد لا تظهر طويلة.

    إذا لم يكن هناك سبب لفحص أو بحث جدي عن وجود جين متغير ، فسوف يتعلم الشخص عن هذا المرض عن طريق مشاكل في الكبد ، مع زيادة كبيرة في تليف الكبد.

    دراسة طويلة للمرض وأسبابه لم تجلب النجاح: لا يزال من غير الممكن هزيمة العمليات المدمرة.

    ولكن بفضل أحدث طرق العلاج ، زاد متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي بشكل كبير ، وانخفضت شدة الأعراض ، وأدوية خاصة وطرق العلاج تدعم وتنقذ حياة الأطفال في السنوات الأولى والأكثر صعوبة في حياتهم.

    كيفية تحديد: الميزات الرئيسية

    وكلما أسرع المرض في الظهور ، كلما كان الأمر أكثر صعوبة - هذا هو رأي الأطباء..

    إذا في وقت ولادة الطفل أو بعد إدخال الأطعمة التكميلية ، لم يثير أي شيء شكوك ، لم تكن هناك حالات لهذا المرض في الأسرة ، فلن يعتبر الأطباء أنه من الضروري إجراء البحوث على التليف الكيسي (اقرأ عن التليف الكيسي في الوليد).

    غالبًا ما يكون البيان الأول في سن 3 سنوات.عندما يبدأ الطفل في التواصل الاجتماعي ، يذهب إلى رياض الأطفال ، أو في وقت لاحق ، في سن المدرسة.

    لا يبدأ التليف الكيسي بشكل حاد: تظهر العلامات وتنمو تدريجياً ، وتصبح أكثر وضوحًا وشدة.

    من الضروري طلب إحالة للفحص إذا كان الطفل في هذه السن:

    • بدأ السعال ، جافًا وطويلًا ، يشبه السعال الديكي ، دون نخامة أو بفصل صعب جدًا ،

    علامات زرقة مرئية ، يصبح الجلد مزرق ،

    غالبا ما تكون درجة حرارة الجسم مرتفعة

    كان هناك تأخير التنموية

    نزلات البرد المتكررة ، التهاب الجيوب الأنفية والتهاب الأنف مع تصريف البلغم الصعب ،

    يكتسب الطفل وزنًا ضعيفًا ، على الرغم من الأكل الجيد ،

    بدا الخمول واللامبالاة ،

    يتغير شكل الصدر ، يصبح على شكل برميل ،

    تشوه الأصابع ، حيث يتم تقريب أطرافها بطريقة عصي الطبل ، وتنكسر الأظافر بسهولة ، تقشر ،

  • كثيرا ما يشكو الطفل من آلام في البطن ، وغالبا ما يعاني من مشاكل مع الكرسي.
  • أعراض التليف الكيسي:

    • بشرة جافة

    السعال نخامة ،

    الانتفاخ المتكرر ، وانتفاخ البطن ،

    الإمساك ، هبوط المستقيم ،

  • التسمم يسبب الصداع المتكرر ، والغثيان ، والتقيؤ مع الصفراء.
  • قد تكون هذه الأعراض ضمنية.، ولكن حتى 2-3 منهم يجب أن ينبه الآباء.

    سيخبرك الفيديو التالي عن التليف الكيسي وكيفية التعرف عليه:

    أي طبيب للاتصال

    أولاً ، يجب على الآباء استشارة طبيب الأطفال ، ثم طبيب أمراض الجهاز الهضمي وأمراض الرئة.. سوف يعينون جميع الاختبارات اللازمة ، ويحددون إجراء الفحص الإضافي:

    • سوف تحتاج إلى دراسة الحمض النووي للآباء والأمهات والأقارب.

    اختبار الصوديوم والكلور في عرق الطفل.

    تحليل البراز والبول والدم والبلغم.

  • Spirogram من الرئتين ، ودراسة إفراز البنكرياس على الانزيمات النشطة.
  • سوف يعالج أخصائي الجهاز الهضمي الطفلإذا تم اكتشاف شكل مختلط أو معوي. سوف يصبح طبيب الرئة الطبيب المعالجإذا كان النموذج رئويًا أو مختلطًا.

    لن يكون الوالدان وحدهما بسبب سوء حظهم ، فسيقاتل فريق كامل من الأطباء معهم من أجل الطفل.

    لا يقف العلم صامدًا: يأمل الكثير من الأطباء أن يتم علاج الأطفال المولودين اليوم بهذا المرض.

    علاج أمراض الجهاز الهضمي

    توصف الإنزيمات (ميزيم فورت ، البنكرياس ، بانسيترات ، كريون) لهزيمة البنكرياس لتحسين امتصاص الغذاء.

    تستخدم البروتكتات الكبدية (Essentiale forte ، gepabene ، glutargin) لحماية خلايا الكبد من التدمير ، وكذلك لمنع تكوين حصوات في المرارة.

    في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لوحظت الفيتامينات المستمرة. لا سيما الفيتامينات القابلة للذوبان بما فيه الكفاية الدهون (A ، E ، D ، K). لذلك ، عليك أن تأخذها باستمرار في شكل مجمعات الفيتامينات الاصطناعية.

    من الأهمية بمكان تغذية المريض الذي يعاني من التليف الكيسي. يجب أن يكون للطفل في النظام الغذائي كريم ولحم وزبدة وزيت نباتي - الأطعمة الغنية بالبروتينات والدهون سهلة الهضم. الغذاء بحاجة إلى إضافة الملح. من الضروري أن يستهلك الطفل كمية كبيرة من السوائل.

    توصيات للوالدين

    لا ينصح الأطباء بإعطاء طفل مصاب بمرض مماثل لرياض الأطفال.

    مع مسار سهل إلى حد ما لمثل هذا المرض ، قد يذهب الطفل إلى المدرسة. ومع ذلك ، يجب أن لا تفرط في تمارين مكثفة. بالنسبة لهؤلاء الأطفال ، هناك يوم راحة إضافي في منتصف الأسبوع ؛ وهم معفون من الامتحانات. مع الأخذ في الاعتبار الحالة الصحية ، يمكن أن يشاركوا في الرياضة ليست مرهقة للغاية.

    التغذية الجيدة والعلاج الفعال للعقاقير وحب أحبائهم تمكن الطفل من تحسين نوعية الحياة وتخفيف أعراض المرض. من المهم إجراء التطعيمات في الوقت المناسب ضد الأمراض المعدية.

    الشيء الأكثر أهمية هو التشخيص المبكر ، حيث أن تشخيص المرض يعتمد عليه إلى حد كبير.

    تاريخ المرض

    يتطور التليف الكيسي عند الأطفال بسبب انتهاك بنية الكروموسوم السابع (كتفه). في الوقت نفسه ، يصبح المخاط في الجسم أكثر لزوجة. من المعروف أن جميع الأعضاء الداخلية مغطاة بسر من هذا النوع. بسبب هذا سطحها مبلل ، ومنفصل ، ينظفه المخاط بشكل إضافي. ولكن في حالة حدوث أي عطل ، يتراكم السر اللزج. في مثل هذه البيئة ، تتكاثر مسببات الأمراض أيضًا ، مما يؤدي إلى إصابة ثابتة. في المستقبل ، تتأثر أعضاء الجهاز الهضمي ، ويعاني الجسم من نقص إمدادات الأوكسجين. لأول مرة ، تم وصف التليف الكيسي في الطفل في عام 1938 من قبل د. أندرسن. حتى ذلك الوقت ، مات عدد كبير من الأطفال ببساطة بسبب الالتهاب الرئوي وغيره من الأمراض التي كانت نتيجة التليف الكيسي. ظهرت المزيد من المعلومات حول هذا المرض في نهاية القرن العشرين. كل ساكن تقريبًا على كوكبنا هو حامل جينة التليف الكيسي المتحور. هذا العيب لا علاقة له بالعادات السيئة للوالدين في وقت الحمل ، مع تناول الأدوية. أيضا ، لا يتأثر وجودها بالظروف البيئية الضارة. تتأثر كل من الفتيات والفتيان بنفس الطريقة.

    أشكال التليف الكيسي

    هذا المرض يمكن أن يكون ثلاثة أشكال رئيسية.

    • أول واحد هو الرئوية. يحدث في حوالي 15-20 ٪ من جميع الحالات. تتميز حقيقة أن انسداد الشعب الهوائية مع المخاط السميك. بعد فترة من الوقت تكون قادرة على تسد تماما. السر يصبح أرضًا ممتازة لتكاثر البكتيريا والجراثيم. مع مرور الوقت ، تصبح أنسجة الرئة مضغوطة. الخراجات تظهر. علاوة على ذلك ، فإن عمل الرئتين يزداد سوءًا. قد يموت شخص من الاختناق.
    • التليف الكيسي في الطفل قد يكون له شكل معوي. هذا يعطل عمل الجهاز الهضمي ، والغذاء سيئ الهضم. هذا الشرط يثير تطور مرض السكري ، ومرض القرحة الهضمية ، تليف الكبد ، وما إلى ذلك يحدث في 5 ٪ من الحالات.
    • الشكل الأكثر شيوعا هو مختلطة. يتم تشخيصه في 75 ٪ من المرضى الذين يعانون من هذا المرض الوراثي.
    • الشكل غير العادي نادر جدًا (حوالي 1٪).

    التليف الكيسي عند الأطفال

    وغالبا ما يسمى هذا النوع من المرض الجهاز التنفسي. وكقاعدة عامة ، تحدث علامات المرض في الأطفال حديثي الولادة على الفور. التليف الكيسي في الرئتين عند الأطفال لديه الأعراض التالية: السعال والخمول العام والجلد الشاحب. مع مرور الوقت ، يزداد السعال ، ويرافقه البلغم السميك. عمليات تبادل الغاز المنتهكة. قد تكون أطراف الأصابع سميكة. في كثير من الأحيان يعاني الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي من الالتهاب الرئوي ، والذي يستمر بشكل حاد إلى حد ما. تتأثر الأنسجة التنفسية بعمليات التهابية قيحية. الالتهاب الرئوي يذهب إلى حالة مزمنة. احتمال انتشار النسيج الضام في الرئتين. مع مرور الوقت ، هناك حالات ظهور "القلب الرئوي".

    التليف الكيسي الرئوي له أعراض مماثلة عند الأطفال والبالغين: الجلد ترابي اللون ، والصدر يشبه البرميل ، وتشوه أطراف الأصابع. ضيق التنفس يظهر أيضًا في حالة الهدوء. بسبب انخفاض الشهية ، ينخفض ​​وزن المريض. ومع ذلك ، قد تظهر أعراض المرض في وقت لاحق. هذا هو شكل أكثر ملاءمة للمريض.

    مراحل التليف الكيسي

    هناك عدة مراحل في سياق هذا المرض.

    1. تتميز المرحلة الأولى بظهور السعال كقاعدة وجافة وبدون البلغم. في بعض الحالات ، قد يحدث ضيق في التنفس. سمة من سمات هذه المرحلة هو أنها يمكن أن تستمر حتى عدة سنوات (تصل إلى 10).
    2. المرحلة الثانية هي ظهور التهاب الشعب الهوائية في شكل مزمن ، وتغيير في كتائب الأصابع. هناك إفرازات عند السعال. تستمر هذه الدرجة من المرض أيضًا فترة طويلة - تصل إلى 15 عامًا.
    3. في المرحلة الثالثة ، تتطور المضاعفات. تشديد أنسجة الرئة ، تظهر الخراجات. على هذه الخلفية ، يعاني القلب أيضًا. مدة هذه الفترة من المرض 3-5 سنوات.
    4. تتميز المرحلة الرابعة (عدة أشهر) بأضرار شديدة للغاية لأعضاء الجهاز التنفسي والقلب. النتيجة عادة ما تكون قاتلة.

    علامات التليف الكيسي المعوي

    يتميز هذا النوع من المرض بوجود خلل في الجهاز الهضمي. التليف الكيسي المعوي عند الطفل واضح بشكل خاص أثناء إدخال الأطعمة التكميلية. في الوقت نفسه ، لوحظ سوء امتصاص الدهون والبروتينات (يتم امتصاص الكربوهيدرات بشكل أفضل إلى حد ما). بسبب تطور عمليات التحلل ، تتشكل المركبات السامة في الأمعاء ، ويتضخم البطن. يزيد بشكل كبير من عدد حركات الأمعاء. إذا تم تشخيص التليف الكيسي (شكل معوي) ، فقد يلاحظ أيضًا هبوط في المستقيم عند الأطفال. في كثير من الأحيان ، يشكو المرضى من جفاف الفم. صعوبة في تناول الطعام الجاف. مع زيادة تقدم المرض ، ينخفض ​​وزن الجسم.

    Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. واحدة من أكثر العلامات المميزة للتليف الكيسي لدى الأطفال (النوع المعوي) هي الألم ذو الطبيعة المختلفة في منطقة البطن. مع مرور الوقت ، قد يحدث مرض القرحة الهضمية ومرض السكري (شكل كامن). هذا المرض يصيب الكلى والكبد. إذا تأثر الكبد ، يصبح البراز أسود. تتراكم السموم في الجسم وتدفق الدم إلى المخ. لديهم تأثير سلبي على الخلايا العصبية ، يتطور اعتلال الدماغ. يساهم أيضًا في الزيادة التدريجية في التليف الكيسي المعوي في الطحال. فيما يلي صورة للأمعاء المريضة (في المقطع العرضي).

    شكل مختلط من المرض

    يتميز هذا النوع من الأمراض بوجود علامات كل من الرئة والأمعاء. وكقاعدة عامة ، لوحظ التهاب رئوي متكرر وطويل الأمد والتهاب الشعب الهوائية عند الولدان. في جميع الحالات تقريبًا ، هناك سعال. بالإضافة إلى ذلك ، يصاحب التليف الكيسي المختلط عند الأطفال انتفاخ بطني ، البراز عادة يكون سائلاً ، يصبح لونه أخضر. هناك اعتماد على شدة المرض في الوقت الذي ظهرت فيه الأعراض لأول مرة. كقاعدة عامة ، إذا تم الكشف عن العلامات الأولى في سن مبكرة للغاية ، فإن التشخيص غير مفضل إلى حد ما.

    انسداد المكونيوم

    يثير التليف الكيسي زيادة في لزوجة أسرار الجسم ، بما في ذلك العقي - البراز الأصلي عند الأطفال. نتيجة لذلك ، يحدث انسداد معوي. ويلاحظ هذا الشكل من المرض منذ الولادة ، عندما لا يغادر العقي. يصبح الطفل مضطربًا ، وغالبًا ما يكون متجهمًا (حتى مع خلطات الصفراء). مزيد من انتفاخ البطن يحدث ، يصبح الجلد شاحب. يسهم مسار المرض الإضافي في حقيقة أن المولود الجديد يقلل بشكل كبير من النشاط الحركي (أو حتى يوقفه تمامًا). سبب هذا الشرط هو عدم وجود التربسين. إن انسداد الميكونيوم خطير للغاية ويتطلب تدخل جراحي.

    تشخيص المرض

    يشمل تشخيص التليف الكيسي عند الأطفال الكشف عن تشوهات وراثية وخلقية. كما يتم إجراء اختبار الدم والبول والبلغم المفرز. كما يتم إجراء coprogram. يسمح لك بتحديد وجود شوائب دهنية في براز الطفل. أجهزة التحقيق والجهاز التنفسي (التصوير الشعاعي ، القصبات الهوائية ، تنظير القصبات). قياس التنفس ضروري أيضا ، لأنه يسمح لتقييم الحالة الوظيفية للرئتين. في حالة الاشتباه بالتليف الكيسي (قد لا تظهر على الأطفال أعراض) ، يتم إجراء الدراسات الوراثية. فهي تساعد على إثبات وجود طفرات في الجين المسؤول عن نشاط إفراز الجسم. يتم إجراء فحص حديثي الولادة على الأطفال حديثي الولادة (يتم فحص تركيزات التربسين في بقعة دم مجففة). اختبار العرق هو أيضا مفيدة للغاية. إذا كشف العرق عن أيونات الصوديوم والكلور بكمية متزايدة ، فعندئذ يكون هناك احتمال كبير للحديث عن وجود هذا المرض. إذا كانت هناك امرأة ، في عائلتها أشخاص مصابون بالتليف الكيسي ، تتوقع طفلاً ، فإن الأطباء يوصون باستكشاف السائل الأمنيوسي لمدة تتراوح ما بين 18 إلى 20 أسبوعًا.

    التليف الكيسي العلاج

    تجدر الإشارة إلى أنه من المستحيل التخلص تمامًا من هذا المرض. ومع ذلك ، يمكن للعلاج أن يحسن بشكل كبير من جودة الحياة ومدتها. في السابق ، توفي العديد من المرضى الذين يعانون من تشخيص مماثل قبل سن 20 عامًا. ومع ذلك ، الآن مع العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ، يمكن للمرء أن يعيش لفترة أطول من ذلك بكثير. يتطلب الشكل المعوي اتباع نظام غذائي خاص. يجب أن يكون الطعام غنيًا بالبروتينات (السمك ، البيض). بالإضافة إلى ذلك ومعقدة من الاستعدادات فيتامين. إن تناول الإنزيم ضروري أيضًا ("كريون" ، "بانسيريات" ، "فستال" ، إلخ). تجدر الإشارة إلى أن هذه الأدوية يجب أن تؤخذ طوال حياتهم. سيشير إلى حقيقة أن العلاج يعطي نتيجة من خلال تطبيع الكرسي ، وعدم فقدان الوزن وحتى مكاسبه. يختفي الألم الموجود في البطن ، وفي البراز لا يتم اكتشاف شوائب من الدهون.

    في حالة الشكل الرئوي للمرض ، هناك حاجة إلى الأدوية التي ستسهم في تخفيف البلغم واستعادة وظائف الشعب الهوائية (Mukosolvin ، Mukaltin). من المهم جدًا في علاج التليف الكيسي الرئوي منع تطور العمليات المعدية في الرئتين. يعطي تأثير جيد وتمارين التنفس الخاصة. يجب أن تنفذ بانتظام. يمكن أيضًا وصف المضادات الحيوية للعلاج. هذه الطريقة الجذرية مثل زرع الرئة تساعد على نسيان المرض لفترة طويلة. ومع ذلك ، فإن له عيوبه: خطر الرفض ، تناول الأدوية التي تمنع المناعة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يكون المريض في حالة بدنية جيدة إلى حد ما. تتم معظم عمليات الزرع هذه في الخارج.

    توصيات من المتخصصين للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي

    يوصي الأطباء بشدة بتطعيم المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص ضد السعال الديكي والأمراض المماثلة في الوقت المناسب. من المهم للغاية القضاء على مسببات الحساسية المحتملة: شعر الحيوانات والوسائد والبطانيات من ريش الطيور. التدخين السلبي ممنوع منعا باتا. تشخيص مماثل ينطوي على علاج سبا للأطفال. إذا لم تكن شدة المرض حرجة ، فعندئذ يحضر الطفل المؤسسات التعليمية والأندية الرياضية ويعيش أسلوب حياة نشط إلى حد ما. يتضمن علاج التليف الكيسي لدى الأطفال دون سن سنة واحدة استخدام مخاليط خاصة (Dietta Extra، Dietta Plus). بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري زيادة الجزء لمرة واحدة بمقدار 1.5 مرة. أيضا ، يتم إضافة كمية صغيرة من الملح إلى نظام غذائي للطفل (وهذا ضروري للغاية في فصل الصيف).

    يتم إيلاء اهتمام خاص لقائمة المريض. يجب أن تكون غنية بالدهون (الكريمة ، الزبدة ، اللحم) ، حيث أن قابلية امتصاص المواد الغذائية ضعيفة. شرب أيضا أمر لا بد منه. تجدر الإشارة إلى أن استخدام المستحضرات الإنزيمية مطلوب يوميًا. بالإضافة إلى العلاج الرئيسي ، يمكنك استخدام وسائل العلاج الشعبي. الأعشاب مثل أعشاب من الفصيلة الخبازية وحشيشة السعال تسهل إفراز البلغم. تأثير جيد على الجهاز الهضمي يكون الهندباء ، elecampane. استخدام والزيوت الأساسية للاستنشاق (الخزامى والريحان ، الزوفا). بالإضافة إلى ذلك ، تحصين المنتجات ، مثل العسل.

    لسوء الحظ ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع مع هذا التشخيص ليس عاليًا جدًا. في المتوسط ​​، يعيش المرضى لمدة 30 عامًا (في روسيا) أو ما يصل إلى 40 عامًا أو أكثر (في الخارج). ومع ذلك ، التشخيص في الوقت المناسب والعلاج المناسب تحسن كبير في حالة المريض. التشخيص الأكثر سوءًا هو ظهور المظاهر المبكرة للتليف الكيسي (عند الرضع). ولكن هناك أيضًا حالة معروفة عندما يعيش مريض مصاب بمرض مشابه لأكثر من 70 عامًا. هذا الاختلاف في متوسط ​​العمر المتوقع في روسيا وبلدان أخرى يرجع إلى اللحظة المالية. في الخارج ، يحصل المرضى على دعم مدى الحياة من الدولة. وبسبب هذا ، يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية ، وأن يتعلموا ، وأنشئوا أسرًا وأنجبوا أطفالًا. من ناحية أخرى ، لا تستطيع روسيا تزويد المرضى بالأدوية اللازمة بشكل كافٍ (ويشمل ذلك المستحضرات الإنزيمية ، والمضادات الحيوية الخاصة ، والميوسيات). يتلقى عدد محدود فقط من الأطفال الرعاية الطبية المجانية والأدوية اللازمة. المرضى على حساب خاص طوال حياته. لاستبعاد ظهور مثل هذا المرض ، من الضروري التشاور مع عالم الوراثة في مرحلة التخطيط للحمل.

    نصائح نفسية للوالدين

    تهدف العديد من المنشورات إلى دعم الوالدين الذين يعانون من التليف الكيسي. بادئ ذي بدء ، لا داعي للذعر. من الضروري الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول المرض من أجل مساعدة الطفل بشكل فعال على التغلب على عواقبه. من المهم تذكيره بانتظام بحبك.

    لا يؤثر المرض بشكل كبير على الحالة الجسدية فحسب ، بل يؤثر أيضًا إلى حد ما على الحالة العاطفية. لذلك ، لا يمكن تجنب الصعوبات (ومع ذلك ، فهي موجودة في تربية الأطفال الأصحاء). يمكن الوثوق ببعض التلاعب لإجراء أصغر مريض. يقول الخبراء إنه بينما لا يدرس الأطفال مرضهم فحسب ، بل يعتنون بأنفسهم أيضًا ، فإنهم يشعرون بتحسن كبير.

    حتى لا يشعر الوالدان بالوحدة في مكافحة التليف الكيسي ، من الضروري التواصل مع الأسر التي تواجه مشكلة مماثلة. يمكن القيام بذلك على المنتديات الخاصة على الإنترنت. هناك عدد غير قليل من الأموال حيث يمكنك اللجوء للحصول على المساعدة النفسية والمالية. من المهم أن نتذكر أن هذا التشخيص ليس جملة. عانى الكثير من الأشخاص المعروفين من هذا المرض الوراثي ، لكن هذا لم يمنعهم من تحقيق النجاح في الحياة. المغني غريغوري لومارشال ، الممثل الهزلي بوب فلاناغان (الذي عاش حتى 43 عامًا) - هذه مجرد أمثلة على كيف يمكنك العيش والتطور مع مثل هذا التشخيص. بالإضافة إلى ذلك ، لا يقف الدواء ثابتًا: في الولايات المتحدة ، تُجرى دراسات عالمية حول العلاج الجيني للتليف الكيسي. إذا تمكنت من التعامل مع عواطفك بنفسك ، فيمكنك دائمًا اللجوء إلى طبيب نفساني للحصول على المساعدة.

    علاج أمراض الرئة

    أهم اتجاه في علاج التليف الكيسي هو محاربة ضيق التنفس ، الذي يسبب الالتهابات الرئوية المتكررة. يتم استخدام العلاج الطبيعي والتمرينات والدواء لتقليل انسداد الغشاء المخاطي في الشعب الهوائية.

    • الشعب الهوائية (الوضعي) الصرف. ويتم ذلك عن طريق وضع المريض في وضع يسمح للمخاط بالمغادرة من الرئتين ، أي أن مستوى الكتفين هو أقل من مستوى الخاصرة. أثناء العملية ، يصفق الصدر أو الظهر وينشئ اهتزازًا لتنشيط المخاط ومساعدته على الخروج من الجهاز التنفسي. تتكرر هذه العملية في أجزاء مختلفة من الصدر من أجل تقليل كمية المخاط في مناطق مختلفة من كل رئة. يجب أن يتم تنفيذ هذا الإجراء كل يوم. ومن المهم جدًا تعليم هذا الاستقبال لأفراد الأسرة ،
    • التمرين يساعد على إزالة المخاط ويحفز السعال لتطهير الرئتين. يمكن أن تحسن أيضا الحالة المادية العامة للطفل ،
    • من الأدوية المستخدمة أدوية الهباء الجوي لتسهيل التنفس.

    تشمل هذه الأدوية:

    • موسعات الشعب الهوائية التي توسع الشعب الهوائية
    • المخاطية التي رقيقة المخاط ،
    • مزيلات الاحتقان التي تقلل التورم في الشعب الهوائية ،
    • المضادات الحيوية لمكافحة التهابات الرئة. يمكن أن تدار عن طريق الفم ، في شكل الهباء الجوي أو تدار عن طريق الحقن في الوريد.

    علاجات لمشاكل الجهاز الهضمي

    مشاكل الجهاز الهضمي في التليف الكيسي هي أقل خطورة وأسهل للسيطرة من الرئة.

    غالبًا ما يوصف نظامًا غذائيًا متوازنًا وعالي السعرات الحرارية مع محتوى قليل الدسم ومحتوى كبير من البروتين والإنزيمات البنكرياسية التي تساعد على الهضم

    أظهرت مكملات فيتامين أ ، د ، هـ ، وك لضمان التغذية الجيدة. حقنة شرجية وعوامل حال للبلغم تستخدم لعلاج انسداد الأمعاء.

    رعاية طفل مصاب بالتليف الكيسي

    عندما يتم إخبارك أن الطفل مصاب بالتليف الكيسي ، فأنت بحاجة إلى اتخاذ تدابير إضافية للتأكد من أن المولود الجديد يتلقى العناصر الغذائية الضرورية وأن المسالك الهوائية تبقى نظيفة وصحية.

    للمساعدة في الهضم السليم ، ستحتاج إلى إعطاء طفلك مكملات الإنزيم التي يصفها الطبيب في بداية كل إطعام.

    تشمل العلامات التي قد يحتاج الطفل إلى إنزيمات أو تعديل جرعة الإنزيم ما يلي:

    • عدم القدرة على زيادة وزن الجسم ، على الرغم من الشهية القوية ،
    • متكرر ، دهني ، براز غير سارة ،
    • النفخ أو الغاز.

    يحتاج الأطفال المصابون بالتليف الكيسي إلى سعرات حرارية أكثر من الأطفال الآخرين في الفئة العمرية. تختلف كمية السعرات الحرارية الإضافية التي يحتاجون إليها حسب وظيفة الرئتين في كل رضيع ، ومستوى النشاط البدني وشدة المرض.

    التليف الكيسي يعطل الوظيفة الطبيعية للخلايا التي تتكون منها الغدد العرقية في الجلد. نتيجة لذلك ، يفقد الأطفال كميات كبيرة من الملح عند التعرق ، مما يؤدي إلى ارتفاع خطر الجفاف. يجب تناول جرعات إضافية من الملح وفقًا لتوصية أخصائي.

    التدريب والتطوير

    يمكن أن نتوقع أن الطفل سوف يتطور وفقا للقاعدة. عندما يذهب الطفل إلى رياض الأطفال أو المدرسة ، يمكنه تلقي خطة تعليمية فردية وفقًا لقانون تعليم الأشخاص ذوي الإعاقة.

    تضمن الخطة الفردية أن يتمكن الطفل من مواصلة تعليمه إذا مرض أو ذهب إلى المستشفى ، وتشمل أيضًا التدابير اللازمة لزيارة مؤسسة تعليمية (على سبيل المثال ، توفير وقت إضافي لتناول وجبة خفيفة).

    لا يزال العديد من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يتمتعون بالطفولة والنمو ، ويعيشون حياة كاملة. عندما يكبر الطفل ، قد يحتاج إلى الكثير من الإجراءات الطبية ويذهب أحيانًا إلى المستشفى.

    بادئ ذي بدء ، يجب على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي وعائلاتهم الحفاظ على موقف إيجابي. يواصل العلماء إحراز تقدم كبير في فهم الاضطرابات الوراثية والفسيولوجية في التليف الكيسي ، في تطوير أساليب علاجية جديدة ، مثل العلاج الجيني. هناك احتمال لمزيد من تحسين الرعاية لمرضى التليف الكيسي وحتى لفتح العلاج!

    خبرة العمل 7 سنوات. تخرج من أول جامعة موسكو الحكومية الطبية. IM سيشنوف ، مرشح العلوم الطبية. أعمل في مستشفى جمال الدين الأفغاني بمدينة القاهرة. التخصص الدقيق: أمراض الجهاز الهضمي.

    شاهد الفيديو: التليف الكيسي عند الأطفال و طرق العلاج (شهر فبراير 2020).

    Loading...