المشاركات الشعبية

اختيار المحرر - 2019

متلازمة شيريفسكي تيرنر

لأول مرة ، وصف هذا المرض باعتباره وراثي في ​​عام 1925 من قبل عالم الغدد الصماء السوفياتي ن. أ. شيريشيفسكي ، الذي يعتقد أنه كان ناجما عن التخلف في الغدد الجنسية والغدة النخامية الأمامية وتم الجمع بينه وبين العيوب الخلقية للتنمية الداخلية. في عام 1938 ، حدد تيرنر مجموعة من الأعراض المميزة لمجمع الأعراض هذا: الطفولة الجنسية ، الطيات الجلدية المجنحة على الأسطح الجانبية للعنق ، وتشوه مفاصل الكوع. في روسيا ، وتسمى هذه المتلازمة متلازمة شيريفسكي - تيرنر. تم اكتشاف مسببات المرض (أحادي الشدة على كروموسوم إكس) بواسطة سي فورد في عام 1959.

لا توجد علاقة واضحة بين ظهور متلازمة تيرنر والعمر وأي أمراض الوالدين. ومع ذلك ، عادة ما يكون الحمل معقدًا بسبب التسمم ، وتهديد الإجهاض ، والولادة غالبا ما تكون سابقة لأوانها ومرضية. ملامح الحمل والولادة ، والتي تنتهي مع ولادة الطفل مع متلازمة تيرنر - نتيجة لعلم الأمراض الصبغي للجنين. انتهاك تكوين الغدد الجنسية في متلازمة تيرنر يرجع إلى الغياب أو العيوب الهيكلية لكروموسوم جنس واحد (كروموسوم إكس).

في الجنين ، توضع الخلايا الجرثومية الأولية بكميات طبيعية تقريبًا ، ولكن في النصف الثاني من الحمل يحدث انقلابها السريع (نمو عكسي) ، وبحلول الوقت الذي يولد فيه الطفل ، يتم تقليل عدد الجريبات في المبيض بشكل حاد أو يتغيب تمامًا عن المعتاد. هذا يؤدي إلى نقص واضح في الهرمونات الجنسية الأنثوية ، التخلف الجنسي ، في معظم المرضى - إلى انقطاع الطمث الأولي (عدم وجود الحيض) والعقم. تشوهات الكروموسومات الناتجة هي سبب التشوهات. من الممكن أيضًا أن تلعب الطفرات الجسدية المصاحبة دورًا معيّنًا في تطور التشوهات ، نظرًا لوجود حالات مشابهة لمتلازمة تيرنر ، ولكن بدون أمراض الكروموسومات الظاهرة والتخلف الجنسي.

في متلازمة تيرنر ، غدد الجنس عادة ما تكون خيوط نسيج ضام غير متمايزة ولا تحتوي على عناصر من الغدد التناسلية. أقل شيوعًا هي أساسيات المبيض وعناصر الخصيتين ، فضلاً عن أساسيات الأسهر. تتوافق البيانات المرضية الأخرى مع خصائص المظاهر السريرية. أهم التغييرات في الجهاز العظمي المفصلي هي تقصير العظام المشطية والمطاطية ، وتضخم (غياب) الكتائب للأصابع ، وتشوه مفصل الرسغ ، وهشاشة العظام في الفقرات. بشكل إشعاعي مع متلازمة تيرنر ، عادة ما يتغير السرج التركي وعظام قبو الجمجمة. هناك عيوب قلبية وأوعية كبيرة (تشنج الشريان الأورطي ، عدم توحيد قناة القناة ، عدم توحيد الحاجز البطيني ، تضييق فتحة الشريان الأورطي) ، وعيوب الكلى. الجينات المتنحية لعمى الألوان وغيرها من الأمراض واضحة.

متلازمة شيريفسكي تيرنر أقل شيوعًا بكثير من متلازمة تريسومي X ومتلازمة كلاينفلتر (XXY و XXXY) و XYY ، مما يشير إلى وجود اختيار قوي ضد الأمشاج التي لا تحتوي على الكروموسومات الجنسية أو ضد زيجومات XO. ويؤكد هذا الافتراض من قبل monosomy X لوحظ في كثير من الأحيان بين الأجنة المجهضة تلقائيا. في هذا الصدد ، يُفترض أن الزيجوت الباقي على قيد الحياة من XO ليس نتيجة للانقسام الانسيابي ، ولكن بسبب عدم الانقسام الانقسامي ، أو فقدان كروموسوم X في المراحل المبكرة من التطور. أحادي الفم YO في البشر لم يتم الكشف عنها. عدد السكان هو 1: 1500.

تراكم المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر في النمو البدني هو ملحوظ من الولادة. حوالي 15 ٪ من المرضى الذين يعانون من تأخير في سن البلوغ. بالنسبة لحديثي الولادة الكامل المدة ، يتميز الطول الصغير (42-48 سم) ووزن الجسم (2500-2800 غرام وأقل) بسمات مميزة. العلامات المميزة لمتلازمة تيرنر عند الولادة هي زيادة في الجلد على الرقبة والتشوهات الأخرى ، خاصةً في الجهاز العظمي المفصلي والقلب والأوعية الدموية ، "وجه أبو الهول" ، الأورام اللمفاوية (ركود اللمفاوية ، تتجلى سريريًا في وذمة كبيرة). يتميز المولود الجديد بالقلق العام ، وانتهاك رد الفعل المص ، وتقيؤ نافورة ، والتقيؤ. في سن مبكرة ، في بعض المرضى ، يلاحظ تأخر النمو العقلي والكلام ، مما يدل على أمراض الجهاز العصبي. الميزة الأكثر تميزا هي قصر القامة. ارتفاع المرضى لا يتجاوز 135-145 سم ، وغالبا ما يكون وزن الجسم الزائد.

في متلازمة تيرنر ، العلامات المرضية للظهور هي كما يلي: قصر القامة (98 ٪) ، خلل التنسج العام (بنية سيئة) (92 ٪) ، الصدر برميل (75 ٪) ، تقصير الرقبة (63 ٪) ، انخفاض نمو الشعر على الرقبة ( 57 ٪) ، الحنك العالي "القوطي" (56 ٪) ، طيات الجلد الجناحي في الرقبة (46 ٪) ، تشوه الأذني (46 ٪) ، تقصير العظام المشطية والمطاطية وتضخم المفاصل (46 ٪) ، تشوه المفاصل الكوع (46 ٪) 36 ٪) ، الشامات الصباغ متعددة (35 ٪) ، ليمفوستازيس (24 ٪) ، عيوب القلب و أوعية كبيرة (22 ٪) ، وارتفاع ضغط الدم (17 ٪).

يتميز التخلف الجنسي في متلازمة تيرنر بأصالة معينة. علامات متكررة هي geroderma (ضمور الجلد ، تشبه الشيخوخة) والشكل الصفني من الشفرين الصغيرين ، المنشعب عالية ، التخلف في الشفرين الصغيرين ، غشاء البكارة والبظر ، مدخل القمع إلى المهبل. لم يتم تطوير الغدد الثديية في معظم المرضى ، والحلمات منخفضة. يظهر نمو الشعر الثانوي تلقائيًا وندرة. الرحم متخلف. لا يتم تطوير الغدد الجنسية وعادة ما يتم تمثيلها بواسطة النسيج الضام. في متلازمة تيرنر ، هناك ميل لزيادة ضغط الدم لدى الشباب والسمنة بسبب سوء تغذية الأنسجة.

يتم الاحتفاظ بذكاء غالبية المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر تقريبًا ، ولكن معدل الإصابة بضعف القلة لا يزال أعلى. التخلف العقلي في المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة هو أكثر شيوعا مما كان عليه في السكان [1]. في الحالة العقلية للمرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر ، يلعب الدور الرئيسي نوعًا من الطفولة العقلية المصحوبة بالنشوة مع القدرة على التكيف العملي والتكيف الاجتماعي. قلل العديد من المرضى من اهتماماتهم المعرفية ، ونقص التمثيلات المكانية ، ونقص النمو في المجال العاطفي-التطوعي ونقص الاستفسارات الإبداعية [1].

يعتمد تشخيص متلازمة تيرنر على المظاهر السريرية المميزة ، وتحديد كروماتين الجنس (مادة نواة الخلية) ودراسة النمط النووي (مجموعة الكروموسوم). يتم إجراء التشخيص التفريقي باستخدام nanism (التقزم) ، لاستبعاد أي تحديد لمحتوى هرمونات الغدة النخامية في الدم ، وخاصة موجهة الغدد التناسلية.

في المرحلة الأولى ، يتكون العلاج في تحفيز نمو الجسم باستخدام المنشطات الابتنائية وغيرها من الأدوية المنشطة. يجب أن يتم العلاج مع الحد الأدنى من جرعات فعالة من المنشطات الابتنائية بشكل متقطع مع مراقبة أمراض النساء بانتظام. النوع الرئيسي من علاج المرضى هو الاستروجين (تعيين الهرمونات الجنسية الأنثوية) ، والتي ينبغي إجراؤها من 14 إلى 16 سنة. العلاج يؤدي إلى تأنيث الجسم ، وتطوير الخصائص الجنسية الثانوية للإناث ، ويحسن الكأس (التغذية) من الجهاز التناسلي ، ويقلل من زيادة نشاط الجهاز تحت المهاد. يجب أن يتم العلاج طوال عمر الخصوبة بأكمله.

إذا كان من الممكن ، بمساعدة العلاج بالهرمونات ، أن تنمو الرحم إلى الحجم الطبيعي ، فإن الحمل في مثل هؤلاء المرضى يكون ممكنًا بمساعدة التلقيح الاصطناعي مع خلية بيضة مانحة. الحالات التي يتم فيها حفظ بيضها نادرة.

في الآونة الأخيرة ، تم تنفيذ العلاج السوماتوتروبين لزيادة معدل النمو النهائي.

إن التنبؤ بالحياة في متلازمة تيرنر مواتٍ ، باستثناء المرضى الذين يعانون من عيوب القلب الخلقية الحادة والأوعية الكبيرة وارتفاع ضغط الدم الكلوي. العلاج بهرمونات الجنس الأنثوية يجعل المرضى قادرين على الحياة الأسرية ، لكن الغالبية العظمى منهم لا تزال عقيمة.

أعراض متلازمة تيرنر

تبدأ أعراض متلازمة تيرنر في الظهور منذ الولادة. الصورة السريرية للمرض هي كما يلي:

الأطفال غالبا ما يولدون قبل الأوان.

إذا ولد طفل في الوقت المناسب ، فسيتم التقليل من وزن الجسم وارتفاعه مقارنةً بمتوسط ​​القيم. وزن هؤلاء الأطفال من 2.5 كجم إلى 2.8 كجم ، وطول أجسامهم لا يتجاوز 42-48 سم.

يتم تقصير عنق الوليد ، وهناك طيات على جانبيها. في الطب ، وتسمى هذه الحالة متلازمة الظفرة.

في كثير من الأحيان في فترة حديثي الولادة ، يتم الكشف عن عيوب القلب الخلقية ، الأورام اللمفاوية. القدمين والساقين ، وكذلك معصم الطفل ، منتفخة.

مكسورة عملية مص الطفل ، وهناك ميل إلى نافورة قلس متكررة. هناك الأرق الحركية.

عند الانتقال من فترة الرضاعة إلى فترة الطفولة المبكرة ، هناك تأخر ليس فقط في النمو البدني ولكن أيضًا في النمو العقلي. الكلام يعاني ، الانتباه هو الذاكرة.

الطفل عرضة لخطر التهاب الأذن الوسطى المتكرر بسبب فقدان السمع التوصيلي. يحدث التهاب الأذن في معظم الأحيان بين سن سنة وست سنوات. في مرحلة البلوغ ، تتعرض النساء لفقدان السمع الحسي العصبي التدريجي ، مما يؤدي إلى ضعف السمع بعد 35 عامًا أو أكبر.

بحلول فترة البلوغ ، لا يتجاوز نمو الأطفال 145 سم.

يتميز ظهور المراهق بسمات مميزة لهذا المرض: الرقبة قصيرة ، مغطاة بطيات جناحية ، تقليد غير واضح للغاية ، بطيئ ، لا توجد طيات على الجبهة ، سماكة الشفة السفلية وتتدلى (وجه قصر النظر أو وجه أبو الهول). يتم التقليل من شأن شعري ، وتشوه الأذنين ، والصدر واسع ، وهناك شذوذ في الجمجمة مع التخلف من الفك السفلي.

الانتهاكات المتكررة للعظام والمفاصل. قد يتم اكتشاف خلل التنسج الورك وانحراف الكوع. في كثير من الأحيان تشخيص انحناء عظام الساق ، وتقصير 4 و 5 أصابع ، الجنف.

يؤدي الإنتاج غير الكافي للإستروجين إلى تطور مرض هشاشة العظام ، والذي بدوره يؤدي إلى حدوث كسور متكررة.

تساهم السماء القوطية العالية في تحول الصوت ، مما يجعل ظلالها أعلى. من الممكن حدوث تطور غير طبيعي للأسنان ، وهو ما يتطلب تصحيح تقويم الأسنان.

مع نضوج المريض ، تختفي الوذمة اللمفاوية ، ولكنها قد تحدث أثناء التمرين.

القدرات الذهنية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي تيرنر ليست ضعيفة ، ونادراً ما يتم تشخيص قلة القلة.

بشكل منفصل ، تجدر الإشارة إلى انتهاكات أداء الأجهزة والأجهزة المختلفة التي تميز متلازمة تيرنر:

من جانب الجهاز التناسلي ، العلامة الرئيسية للمرض هي قصور الغدد التناسلية الأساسي (أو الطفولية الجنسية). 100 ٪ من النساء يعانون من هذا. في الوقت نفسه لا توجد بصيلات في المبايض ، ويتم تمثيلها هي نفسها بواسطة خيوط من الأنسجة الليفية. الرحم متخلف وينخفض ​​في الحجم بالنسبة إلى العمر والمعايير الفسيولوجية. تحتوي الشفرين على شكل الشفرين الشفرين ، والشفرين الصغيرين ، غشاء البكارة والبظر غير مكتمل النمو.

في فترة البلوغ ، تعاني الفتيات من غدد ثدي متخلفة مع حلمات مقلوبة ، ونمو الشعر هزيل. شهرية تأتي مع تأخير ، أو لا تبدأ على الإطلاق. غالبًا ما يكون العقم أحد أعراض متلازمة تيرنر ، ولكن مع بعض المتغيرات في إعادة الترتيب الجيني ، لا يزال ظهور الحمل ممكنًا.

إذا تم الكشف عن هذا المرض لدى الرجال ، ثم من جانب الجهاز التناسلي ، فإن لديهم تشوهات في تكوين الخصيتين مع نقص تنسج الدم أو الخصية الثنائية ، فقدان الشهية ، تركيز هرمون تستوستيرون منخفض للغاية في الدم.

نظرًا لأن الجهاز القلبي الوعائي غالبًا ما يلاحظ خللًا في الحاجز البطيني ، والقناة الشريانية المفتوحة ، وتمدد الأوعية الدموية ، والتقييد الأبهري ، وأمراض القلب التاجية

من جانب الجهاز البولي ، ومضاعفة الحوض ، تضيق الشريان الكلوي ، ووجود كلية حدوة حصان ، والموقع غير النموذجي للأوردة الكلوية.

من جانب النظام البصري: الحول ، تدلي الجفون ، عمى الألوان ، قصر النظر.

المشاكل الجلدية المتكررة ، على سبيل المثال ، المصطبغة نفي بكميات كبيرة ، ثعلبة ، فرط الشعر ، البهاق.

من جانب الجهاز الهضمي هناك زيادة خطر الاصابة بسرطان القولون.

من جانب نظام الغدد الصماء: هاشيموتو الغدة الدرقية ، قصور الغدة الدرقية.

غالبًا ما تتسبب اضطرابات التمثيل الغذائي في تطور مرض السكري من النوع الثاني. المرأة لديها ميل إلى السمنة.

أسباب متلازمة تيرنر

أسباب متلازمة تيرنر متجذرة في الأمراض الوراثية. أساسها هو اضطراب رقمي في كروموسوم X أو اضطراب في بنيته.

قد تترافق العيوب في تشكيل الكروموسوم X في متلازمة تيرنر مع الحالات الشاذة التالية:

في معظم الحالات ، يتم اكتشاف أحادي كروموسوم X. هذا يعني أن المريض ليس لديه كروموسوم جنسي ثانٍ. يتم تشخيص هذا الانتهاك في 60 ٪ من الحالات.

يتم تشخيص تشوهات هيكلية مختلفة في كروموسوم إكس في 20 ٪ من الحالات. قد يكون هذا حذف الذراع الطويلة أو القصيرة ، والانتقال الصبغي من النوع X / X ، والحذف الطرفي للكروموسوم X في كلا الذراعين مع ظهور كروموسوم الحلبة ، إلخ.

تحدث 20 ٪ أخرى من حالات تطور متلازمة شيريفسكي تيرنر في الفسيفساء ، أي وجود أنسجة البشر من خلايا مختلفة وراثيا في أشكال مختلفة.

إذا حدث علم الأمراض عند الرجال ، فإن السبب هو إما الفسيفساء أو الإزاحة.

في هذه الحالة ، لا يؤثر عمر المرأة الحامل على زيادة خطر ولادة طفل حديث الولادة مصاب بمتلازمة تيرنر. تحدث كل من التغيرات المرضية الكمية والنوعية والهيكلية في كروموسوم إكس نتيجة التناقض الانفعي للكروموسومات. أثناء الحمل ، المرأة تعاني من تسمم الدم ، لديها مخاطر عالية للإجهاض وخطر الولادة المبكرة.

علاج متلازمة تيرنر

يهدف علاج متلازمة تيرنر إلى تحفيز نمو المريض ، وتفعيل تكوين علامات تحدد جنس الشخص. تحاول طبيبات ضبط دورة الحيض وتحقيق تطبيعها في المستقبل.

في سن مبكرة ، يتم تقليل العلاج إلى تناول مجمعات الفيتامينات ، وزيارة إلى مكتب أخصائي العلاج بالتدليك ، والعلاج بالتمرينات. يجب أن يتلقى الطفل تغذية عالية الجودة.

لزيادة النمو ، ينصح باستخدام العلاج الهرموني باستخدام هرمون Somatoropin. يتم حقنه تحت الجلد كل يوم. يجب إجراء المعالجة باستخدام Somatotropin لمدة تصل إلى 15 عامًا ، إلى أن يتباطأ معدل النمو إلى 20 مم سنويًا. أدخل الدواء قبل النوم. مثل هذا العلاج يسمح لمرضى متلازمة تيرنر بالنمو حتى 150-155 سم. يقدم الأطباء توصيات للجمع بين العلاج الهرموني والعلاج بالستيرويد المنشطة. من المهم مراقبة طبيب أمراض النساء وأخصائي الغدد الصماء بانتظام ، لأن العلاج الهرموني مع الاستخدام المطول يمكن أن يسبب مضاعفات مختلفة.

يبدأ العلاج ببدائل الاستروجين من لحظة وصول المراهق إلى 13 عامًا. هذا يسمح لك لمحاكاة الفتيات البلوغ الطبيعي. بعد سنة أو سنة ونصف ، يوصى ببدء تناول التبادل الدوري باستخدام وسائل منع الحمل عن طريق الفم من هرمون الاستروجين. يوصى بالعلاج الهرموني لتعيين النساء لمدة تصل إلى 50 عامًا. إذا تعرض الرجل لمرض ما ، فإنه ينصح بتناول الهرمونات الذكرية.

يتم التخلص من العيوب التجميلية ، خاصة الطيات في الرقبة ، بمساعدة الجراحة التجميلية.

تسمح طريقة التلقيح الاصطناعي للنساء بالحمل عند زرع بويضة متبرع بها. ومع ذلك ، إذا كان هناك نشاط مبيض قصير الأجل على الأقل ، فمن الممكن استخدام امرأة للتخصيب. يصبح هذا ممكنًا عندما يصل الرحم إلى حجمه الطبيعي.

في حالة عدم وجود عيوب القلب الحادة ، يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر العيش حتى الشيخوخة الطبيعية. إذا اتبعت البرنامج العلاجي ، يصبح من الممكن أن تبدأ الأسرة وتعيش حياة جنسية طبيعية وتنجب أطفالًا. على الرغم من أن الغالبية العظمى من المرضى لا يزالون بدون أطفال.

يتم تقليل تدابير الوقاية من المرض إلى التشاور مع عالم الوراثة والتشخيص قبل الولادة.

مؤلف المقالة: بافل موكلوف | د. م. ن. طبيب عام

التعليم: معهد موسكو الطبي. إ. سيتشينوف ، تخصص - "الطب العام" في عام 1991 ، في عام 1993 "الأمراض المهنية" ، في عام 1996 "العلاج".

متلازمة شيريفسكي تيرنر - الأعراض الرئيسية:

  • تصبغ الجلد
  • عدم الاستقرار العاطفي
  • قلة الحيض
  • قلق
  • تشوه القدم
  • الحول
  • افترق الفم
  • التخلف العقلي
  • صندوق متخلف
  • مكانة صغيرة
  • عدم القدرة على تجعد الجبين
  • انحناء الأسنان
  • تجعد الرقبة
  • قلة الشعر في الإبطين
  • صدرية على شكل برميل
  • تشوه فرش
  • شعري منخفض
  • الحلمات واسعة بعيدا
  • Отсутствие волос на лобке
  • Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. الفرق المميز لهذا المرض هو أنه يصيب الفتيات فقط. تواتر المرض هو حالة واحدة لكل خمسة آلاف فتاة حديثي الولادة. في كثير من الأحيان مع هذا المرض هناك انقطاع عفوي لفترة الإنجاب (في المراحل المبكرة). لهذا السبب ، يستحيل تحديد بدقة تواتر حدوث المرض. سمة من سمات هذا المرض هو أن له نتائج إيجابية للغاية.

علامات هذه المتلازمة هي: قصر القامة ، تشوهات مختلفة للأعضاء الحيوية ، الحول ، وجود طيات الجلد على الرقبة وتشوه المفاصل المفصلية. هذا هو المرض الوراثي الوحيد الذي تعيش فيه النساء مع 45 كروموسومات ، بدلاً من النمط النووي العادي لـ 46 كروموسوم. يتم إنشاء التشخيص بسبب ميزات سريرية محددة. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن تشخيص مثل هذا المرض أثناء الحمل.

علاج المتلازمة معقد ويستند إلى استخدام العلاج الهرموني لتصحيح التشوهات الخلقية. في التصنيف الدولي للأمراض (mcb 10) ، تحدث الباثولوجيا تحت العديد من المعاني - Q 96 ، المرض نفسه ، Q 96.8 - اختلافات أخرى للمرض.

السبب الرئيسي لتشكيل متلازمة شيريفسكي تيرنر هو انتهاك النمط النووي العادي ، حيث يوجد غياب كروموسوم الجنس الثاني. آلية انتقال المرض ليست مفهومة تماما. في المجال الطبي هناك العديد من الخلافات حول وراثة. العوامل المسببة لحدوث المرض هي:

  • التهابات مختلفة في الجهاز التناسلي ، نقلت سابقا إلى الأم في المستقبل ،
  • الظروف البيئية الضارة ، التلوث ،
  • استخدام كميات كبيرة من الكحول من قبل المرأة أثناء الحمل ،
  • إشعاع كهرومغناطيسي قوي أو مؤين ،
  • الجوع أو أي استنزاف آخر للجسم ، على سبيل المثال ، في مرض شديد (غالبًا خلال الفترة قبل الحمل).

في معظم الحالات ، يتم ملاحظة ظهور المتلازمة عن طريق الصدفة - وغالباً ما يولد هؤلاء الأطفال من أبوين يتمتعون بصحة جيدة. وهذا يعني أنه من المستحيل التنبؤ بتصور طفل مريض أو اتخاذ تدابير وقائية مسبقًا. أثناء الحمل ، يمكنك التعرف على المرض فقط من خلال تحليل النمط النووي.

نوع

توفر متلازمة شيريفسكي تيرنر وجود مجموعة كاملة من الاضطرابات في جزء من الجهاز التناسلي وهيكل الأعضاء الحيوية. بناءً على طبيعة علم الأمراض الوراثية ، يعرف الطب عدة أنواع من المرض:

  • غياب كروموسوم الجنس الثاني - يحدث هذا الشكل من المرض في أغلب الأحيان. خصوصيته هي أنه في الأثلوث الأول ، تتطور المبايض للجنين بشكل طبيعي. ولكن مع الزيادة في عمر الحمل ، فإن استبدال خلايا البويضات المستقبلية بالأنسجة الضامة يبدأ بالتدريج في الظهور ، كما تبدأ عيوب الأعضاء الداخلية بالتطور. إلى جانب حقيقة أن هذا النوع هو الأكثر شيوعًا ، فهو واحد من أكثر الأعراض شدة ، وضوحا ، يصعب علاجه ، ويحدث مع وجود مضاعفات ،
  • الفسيفساء - أسهل أنواع الأمراض ، نظرًا لعدم ملاحظة التشوهات الشديدة ، لا توجد سوى بعض علامات ظهور معين ، ولكنها أصغر بكثير مما كانت عليه في الشكل السابق. المضاعفات نادرة للغاية. يعامل جيدا
  • التغيرات الهيكلية في الكروموسومات الجنسية - يتم تشخيصها في حالات نادرة لدى النساء اللائي لديهن نمط نووي طبيعي ، ولكن أحد الكروموسومات في الجهاز التناسلي تالف بشدة. الأعراض المميزة للمرض موجودة ، لكنها أصغر بكثير مما كانت عليه في الشكل الأول.

لدى الكثير من الفتيات حديثي الولادة أعراض بسيطة فقط ، لكن بعضها يشوه في اليدين والقدمين ، ويطوى الجلد على الجزء الخلفي من الرقبة. تشمل الأعراض الأخرى لهذه المتلازمة ما يلي:

  • تعبير وجه معين - تقليد ضعيف ، وعدم القدرة على تجعد الجبين ، والفم مفتوح دائمًا نصفه ، وتوقف الشفة السفلية قليلاً ،
  • شكل الصدر لديه مظهر برميل
  • تورم في الأطراف السفلية ،
  • انخفاض النمو جنبا إلى جنب مع ارتفاع كتلة الجسم
  • خط الشعر على الرقبة منخفض ،
  • حلمات الموضعية أقل بكثير وأوسع من الأطفال الأصحاء ،
  • يمكن ملاحظة ضعف كبير في سن البلوغ في مرحلة المراهقة. عدم وجود الحيض ، والشعر على العانة وفي الإبطين ، وتخلف الغدد الثديية ،
  • تأخر النمو - كلما أصبح الطفل أكبر سنا ، كانت علامة أكثر إشراقا ،
  • انحناء الأسنان - لوحظ في جميع الأمراض الوراثية ،
  • الحول،
  • التخلف العقلي - يتسم الأطفال بعدم الانتباه والضعف في الذاكرة ،
  • الاضطرابات النفسية في شكل عدم الاستقرار العاطفي ، والاكتئاب ، والذهان ، والقلق المستمر ،
  • تشوهات في الأعضاء الداخلية - نظام القلب والأوعية الدموية ، وأجهزة السمع ، والكلى (وغالبا ما تضاعف).

مضاعفات

في كثير من الأحيان هناك مثل هذا المرض ، مثل العقم عند النساء. ولكن هناك حالات قد تصبح فيها النساء اللائي يعانين من هذا المرض حاملاً ، تقليديًا أو بمساعدة التلقيح الصناعي. هذا ممكن فقط في المرضى الذين يعانون من الفسيفساء البديل للمرض أو في حالة العلاج الهرموني المبكر. المضاعفات المرتبطة بأمراض الأعضاء الداخلية والأنظمة:

  • الاستعداد للتطور المبكر لأمراض الجهاز القلبي الوعائي ،
  • العمليات المعدية والتهابات في الكلى والمثانة ،
  • التهاب الأذن الوسطى،
  • حدوث الأورام الخبيثة على الجلد ،
  • مشاكل نفسية مختلفة
  • خطر كبير من مرض السكري والسمنة.

مع التشخيص الصحيح في الوقت المناسب والمعالجة المعقدة ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة يتكيفون تمامًا مع الحياة. الاستثناءات هي الأشخاص الذين يعانون من عيوب القلب الخلقية الحادة والأوعية الدموية.

التشخيص

على الرغم من وجود علامات خارجية محددة ، يتم تشخيص عصير التفاح شيريشفسكي تيرنر مع بعض الصعوبات. هذا يرجع إلى حقيقة أن شكل الفسيفساء من المرض أو التغيرات الهيكلية في الكروموسومات الجنسية غالبا ما تصادف. في مثل هذه الحالات ، من المحتمل أن تكون أعراض المرض غائبة. في هذه الحالة ، فقط اختبار خاص للنمط النووي ، النمط النووي ، يمكنه تأكيد التشخيص.

أساس الأنشطة التشخيصية هي:

  • تحديد أسباب ظهور هذا المرض ،
  • تنميط الوالدين والجنين ،
  • الولايات المتحدة.

في الحالة الأولى ، من الضروري إجراء مسح تفصيلي للآباء حول تأثير العوامل الضارة أو إدمان الكحول. تهدف المحادثة مع عالم الوراثة إلى التأكد من وجود الأمراض الوراثية ، حتى الجيل الرابع. يُعتقد أن خطر تكوين المتلازمة يكون عظيماً إذا كان شخص ما في عائلة أحد الوالدين يعاني من تشوهات الكروموسومات. إذا لم يتم تأكيد هذه المعلومات ، فلن يكون لهذه المرحلة أي قيمة تشخيصية.

يتم تنفيذ النمط النووي للوالدين ليس فقط في حالات الشك من قبل أخصائي ، ولكن يمكن أيضًا تنفيذه بناءً على طلب الوالدين. يشبه الإجراء ، في جوهره ، عينة دم الوريد الطبيعي للفحص المعملي. يتم إجراء التحليل في الفترة من 10 إلى 12 أسبوعًا من الحمل. تتم عملية الحصول على خلايا الجنين من أجل البحث باستخدام ثقب ، يتم خلاله إدخال إبرة خاصة في تجويف الرحم من خلال جدار البطن الأمامي.

يعتبر التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين أثناء الحمل فحصًا لا غنى عنه في تشخيص العديد من الأمراض داخل الرحم. بالتأكيد لا تكتشف مثل هذه الموجات فوق الصوتية بالموجات فوق الصوتية ، ولكنها توفر معلومات حول مختلف علامات ظهور المرض.

بعد ولادة طفل يعاني من هذا الاضطراب الوراثي ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث:

  • الموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية
  • تخطيط القلب - لدراسة عمل القلب ،
  • EchoCG - يسمح لك لاكتشاف الحالات الشاذة في نظام القلب والأوعية الدموية ،
  • تعداد الدم الكامل - يعكس العديد من العمليات التي تحدث في الأعضاء والأنظمة الداخلية ،
  • تحليل البول - على غرار الإجراء السابق يعرض بعض العمليات الداخلية ،
  • التصوير الشعاعي لليدين وعظام القدمين.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يخضع المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لفحص من قبل العديد من المتخصصين من مختلف مجالات الطب. وبالتالي ، يلعب التشخيص دورًا مهمًا في تحديد النمط النووي وشكل المرض وتكتيكات العلاج.

مثل العديد من الأمراض الكروموسومية ، لا يمكن علاج هذه المتلازمة بالكامل. وتهدف المهمة الرئيسية للعلاج إلى استخدام المواد الهرمونية وتحفيز النمو. في مرحلة الطفولة المبكرة ، يمكن استخدام التدليك العلاجي ودورات العلاج الطبيعي ومجمعات الفيتامينات. في مرحلة المراهقة ، يوصف العلاج ببدائل الاستروجين.

بالإضافة إلى ذلك ، تطبيق:

  • جراحة - للقضاء على عيوب الأعضاء الداخلية ،
  • الجراحة التجميلية - القضاء أو الحد من مظاهر العلامات الخارجية للمرض ،
  • العلاج النفسي.

الوقاية المحددة من متلازمة غير موجود. ينصح الآباء بإجراء تحليل النمط النووي قبل الحمل واختبار مماثل للجنين ، في حالة الاشتباه في وجود أخصائي.

إذا كنت تعتقد أن لديك متلازمة شيريفسكي تيرنر والأعراض المميزة لهذا المرض ، يمكن للأطباء مساعدتك: عالم الوراثة ، المعالج.

نقترح أيضًا استخدام خدمة تشخيص الأمراض عبر الإنترنت ، والتي تختار الأمراض المحتملة بناءً على الأعراض التي تم إدخالها.

متلازمة مارتن بيل هي شذوذ وراثي شائع يتم تشخيصه في الغالب عند الأولاد أكثر من البنات. هذه الإحصاءات الطبية مخيبة للآمال - تواتر ولادة الأطفال المصابين بهذا المرض هو 1 من بين كل 6000 فتاة ، وواحد من كل 4000 طفل. تجدر الإشارة إلى أن ممثلي الجنس الأقوى ، فإن المرض أكثر صعوبة ، لكن لا تزال هناك بعض الاستثناءات. سبب ظهور أعراض أكثر عفا عليها لدى الفتيات هو التأثير التعويضي الذي يحدثه كروموسوم X الثاني في النمط النووي.

Prolactinoma هو ورم حميد في الغدة النخامية ، وهو موضعي في الفص الأمامي ويسبب إنتاج كمية كبيرة من هرمون البرولاكتين. هذا الهرمون هو المسؤول عن إفراز الحليب بعد الولادة. كما يتم إنتاجها بكميات أقل من قبل ممثلي الذكور. جنبا إلى جنب مع الهرمونات الأخرى ، البرولاكتين هو المسؤول عن التكاثر والوظيفة الجنسية. هذا هو السبب في أنه يشارك في إنتاج هرمون التستوستيرون ويوفر نشاط الحيوانات المنوية ، ويجمع أيضا الاستروجين ويعزز الإباضة.

وتسمى متلازمة عدم كفاية إنتاج الهرمونات الجنسية ، والتي تنشأ نتيجة لخلل في الغدد الجنسية ، قصور الغدد التناسلية. هناك قصور الغدد التناسلية لدى الرجال والنساء ، ويمكن اكتسابها وفطريتها على حد سواء ، ويمكن أن تتطور لدى أي شخص في أي عمر. تتمثل المظاهر الرئيسية للانتهاك في عدم تشكيل الأعضاء الخارجية والداخلية للجهاز التناسلي ، مما يؤدي بالتالي إلى عدم قدرتها على أداء وظائفها. وتسمى هذه الأعراض الأولية ، ولكن مع هذه الحالة المرضية والأعراض الثانوية التي تتميز باضطراب التمثيل الغذائي للدهون والبروتين ، وكذلك اضطرابات في نظام القلب والأوعية الدموية والتغيرات في نظام الهيكل العظمي.

الأورام الغضروفية هي أمراض خلقية تحدث فيها اضطرابات نمو العظام المرضية وهي النسيج العظمي العظمي والجمجمة.

مرض تكيس المبايض هو مرض هرموني يحدث عندما لا يكون الإباضة في جسم الإناث. تؤدي تكيس المبايض ، والتي يتم التعبير عن أعراضها بزيادة كبيرة فيها وعدد من المظاهر المحددة الأخرى ، إلى تكوين العديد من الخراجات على سطح المبيض على شكل جُريبات مليئة بالسائل مع بيض غير ناضج فيها. نتيجة لتكيس تكيس ومحددة من الخراجات تميز مسارها - استحالة ظهور الحمل لدى المرأة ، وبالتالي ، العقم.

مع ممارسة الرياضة والاعتدال ، يمكن لمعظم الناس الاستغناء عن الدواء.

المفاهيم الأساسية

متلازمة شيريفسكي تيرنر (Ulrich-Turner) مرض وراثي ناتج عن انتهاك للبنية أو الغياب التام لأحد الكروموسومات الجنسية.

كان اسم المتلازمة تكريما للأطباء الذين وصفوا المرض لأول مرة في أوائل القرن العشرين ، وأحيانا يسمى المرض خلل تكوين الغدد التناسلية ، مما يشير إلى الأعراض الرئيسية للمرض. هذا المرض نادر الحدوث ، وفقًا للإحصاءات ، يتم اكتشاف المتلازمة في 1 من 3 إلى 5 آلاف حديثي الولادة. لكن من الصعب تحديد معدل انتشار المرض الحقيقي بين السكان ، لأن حمل المرأة التي تحمل جنينًا به عيوب وراثية ينتهي في كثير من الأحيان بتخريب.

يحدد كروموسوم X الوحيد جنس أنثى الطفل. ولكن التطور الجنسي الطبيعي لهيكل البروتين النووي واحد لا يمكن أن توفر. بالإضافة إلى ذلك ، يحتوي الحمض النووي "المتسرب" على حوالي 5 ٪ من جميع المعلومات الوراثية ، والطفل المصاب بهذا النمط الوراثي سيصاب حتما بعيوب ونماء في عمل مختلف الأعضاء.

أسباب المرض

المتطلبات الأساسية لتطوير متلازمة تحدث أثناء تشكيل الجنين. واحدة من الكروموسومات "تسقط" أو لديها بنية غير طبيعية. لا تزال أسباب ظهور أمراض الكروموسومات غير مدروسة بشكل كاف. ويعتقد أن آثار الإشعاعات المؤينة ، والتلوث البيئي ، ومرض الوالدين قبل الحمل ، واستخدام الأدوية تزيد من خطر إنجاب طفل مع علم الأمراض. لكنه وصف حالة ولادة طفل مصاب بمتلازمة وراثية لدى أبوين أصحاء تمامًا ، مما يدل على "العشوائية" للطفرة.

في بعض الأحيان ، عند فحص الأمهات والآباء لطفل مريض ، توجد علامات على "فسيفساء الغدد التناسلية" ، والوجود المتزامن للخلايا الجرثومية الطبيعية وغير الطبيعية. إذا تورط مشوه معيب في تكوين الجنين ، فإن الطفل يعاني من أمراض الكروموسومات.

مظاهر المرض في سن الشيخوخة

مع نمو الطفل ، تصبح أعراض المرض أكثر وضوحًا ، وتظهر علامات جديدة للمرض:

  • تأخر النمو.

الفتيات اللائي يعانين من متلازمة شيريفسكي تيرنر يتخلفن كثيرا عن النمو البدني من أقرانهن ؛ ومع تقدم العمر ، يصبح هذا الاختلاف أكثر وضوحا. ليست عالية ووزن جسم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة الوراثية. تفسر هذه التغييرات عن طريق خلل في نظام الغدد الصماء للطفل ، وعدم كفاية الهرمونات الهامة.

التطور العقلي في معظم المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لا يعاني. في بعض الأحيان يكون هناك انخفاض طفيف في الوظائف الإدراكية ، والذاكرة ، والقدرة على التركيز ، المرتبط بنقص هرمونات الغدة الدرقية. حالات انخفاض كبير في الذكاء ، وتطور القلة نادرة للغاية ،

  • انتهاك البلوغ.

تحدث أمراض الجهاز التناسلي في كل مريض تقريبًا مصابًا بهذه المتلازمة الوراثية. لا يمكن لكروموسوم X الجنسي الوحيد ضمان التطور الطبيعي للأعضاء التناسلية.

ترتبط التغيرات التي تحدث في الجسم عند الفتيات العاديات خلال فترة المراهقة بزيادة في تركيز الهرمونات الجنسية. المرضى الذين يعانون من متلازمة وراثية لا يصابون بالبلوغ الطبيعي. تتجلى الشذوذات في تطور الغدد الثديية في زيادة طفيفة في الثدي ، وهو ما يمثل انتهاكًا لشكل الحلمات وشحوبها. نمو الشعر غير مهم بشكل ملحوظ ، وأحيانًا تظهر فروة الرأس في أماكن مميزة للرجال (اليدين والشفة العليا والصدر). الأعضاء التناسلية الداخلية: المهبل والرحم وقناتي فالوب متخلفة أيضا ،

  • فرط التصبغ.

انتهاك الغدد الصماء يؤدي إلى زيادة تشكيل صبغة الميلانين في الجلد. للمرضى الذين يتميزون بظهور الشامات ، بقع الصباغ ، والتي تظهر عادة في الطفولة. مع مرور الوقت ، قد يزيد عددهم وحجمهم. بعض المرضى لديهم تغميق عام للجلد ، والمرأة تبدو داكنة ،

  • الأمراض الجسدية.

تشوهات في الأعضاء الداخلية تؤدي إلى انتهاك وظائفهم ، وتطوير القصور الكلوي والقلب والأوعية الدموية. النساء المصابات بمتلازمة وراثية غالبا ما يعانون من ارتفاع ضغط الدم. هناك أشكال مختلفة من مسار المرض ، والتي يصاحبها فقدان السمع ، وضعف البصر ، وأمراض جهاز مفصل العظام ، داء السكري ، قصور الغدة الدرقية. تعتبر تشوهات الأذن ، انحناء الأسنان ، طية الجلد في الرقبة عيبًا تجميليًا ويتم تصحيحها بمساعدة العلاج الجراحي.

التشخيص والوقاية

في غياب العيوب التنموية الجسيمة ، تعيش النساء المصابات بالمتلازمة الوراثية حياة طويلة ، وتكوين عائلات ، ويتمتعن اجتماعيًا بما يكفي. يتأثر أيضًا التأثير الكبير على جودة الحياة بمدى كفاية العلاج ، مما قد يقلل بشكل كبير من أعراض المرض.

وتشمل التدابير الوقائية تقديم المشورة الطبية والوراثية للعائلات المعرضة لخطر الإصابة بأمراض وراثية ، وفحص النساء أثناء الحمل.

الأمراض الوراثية نادرة ، ولكن ميزتها هي مزيج من أمراض الأعضاء والأجهزة المختلفة ، مظاهر خارجية مميزة. هناك العديد من الأسباب لتطور الطفرات في التركيب الوراثي وليس من الممكن دائمًا اكتشاف أحد العوامل التي أثرت في ظهور تشوهات عند الطفل.لا توجد عائلة محصنة من ظهور طفل مصاب بعيب وراثي.

يحتاج آباء الطفل المصاب بمتلازمة شيريفسكي تيرنر إلى فهم أن العلاج الصحيح الذي بدأ في الوقت المناسب يحسن بشكل كبير من نوعية حياة الطفل ويقلل من شدة الأعراض الرئيسية. بشكل عام ، فإن تشخيص هذا المرض مواتٍ ، فالأطفال الذين يعانون من عيب وراثي قادرون على الاختلاط الاجتماعي في المجتمع ، والحصول على التعليم العالي ، ويعيشون حياة طويلة.

Loading...